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临床执业医师考试辅导女性生殖系统

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遗传咨询、产前筛查、产前诊断

◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常.

出生缺陷的预防可分3级：

一级预防，是受孕前干预——防止其发生；

二级预防，是产前干预——通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；

三级预防是，出生后干预——在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。

遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

第一步：遗传咨询

↓

第二步：产前筛查

↓

第三步：产前诊断

一、遗传咨询

1.目的：

及时确定遗传性疾病患者和携带者；

对其生育患病后代的发生风险进行预测；

商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。

2.对象：

①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；

②子女不明原因智力低下；

③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；

④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；

⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；

⑥其他如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。

近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。

如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。

因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。

二、产前筛查

1.概念——对胎儿的遗传性筛查又称产前筛查。

2.意义——对筛查出的可疑者再进一步确诊。

特点一：经济、简便、无创伤、安全

特点二：不能确诊、不能排除

3.常用方法：

胎儿非整倍体的早中孕期母血清学筛查。

胎儿结构异常的超声影像学筛查。

※唐氏综合征（先天愚型）——占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。

【例题】

不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是

A.AFP

B.β-HCG

C.PE3

D.体重

E.身高

??

『正确答案』E

『答案解析』唐氏综合征中期的筛查包括血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，同时要结合孕妇的年龄、体重、孕周，但是不包括身高。

三、产前诊断

1.概念——是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出确诊，以便进行选择性流产。

2.常用方法：观察胎外形（B超、羊膜镜）；

染色体核型分析；

检测基因及基因产物。

3.产前诊断的对象

（1）羊水过多或过少。

（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

（6）年龄≥35周岁。

有问题的、筛查阳性的

4.产前诊断的方法

（1）胎儿结构观察：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。

（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。

（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

（4）检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。