2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1217）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

高通量测序（NGS）的核心技术原理是？

A.链终止法（Sanger测序）

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.纳米孔电流信号检测（纳米孔测序）

D.微阵列杂交（基因芯片技术）

答案：B

解析：NGS的核心原理是边合成边测序（如Illumina平台），通过dNTP携带的荧光标记实时读取序列；A是一代测序技术；C是三代测序（长读长）；D是杂交捕获技术，非测序原理。

以下哪项是ClinVar数据库的主要功能？

A.存储人类基因组参考序列（GRCh38）

B.收集变异的临床意义（致病性/良性）

C.提供基因表达谱数据（RNA-seq）

D.分析蛋白质三维结构（AlphaFold）

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的变异临床意义数据库，记录变异与疾病的关联证据；A是GenBank/GRCh38的功能；C是GEO数据库；D是结构预测工具。

基因数据质量控制中，“Q30”指标指的是？

A.测序深度≥30X的碱基比例

B.碱基识别错误率≤0.1%的碱基比例

C.比对到参考基因组的reads比例≥30%

D.杂合子检出率≥30%

答案：B

解析：Q30表示碱基质量值≥30，对应错误率≤0.1%（10?3）；A是测序深度指标；C是比对率；D是基因型质量指标。

以下哪种变异属于“意义未明的变异（VUS）”？

A.已明确与疾病相关的致病性变异（Pathogenic）

B.人群频率1%的常见变异（Benign）

C.缺乏足够证据支持致病性或良性的变异

D.导致提前终止密码子的无义变异（Nonsense）

答案：C

解析：VUS（VariantofUncertainSignificance）指现有证据不足以判断致病性的变异；A是Pathogenic；B是Benign；D可能为致病性变异（需结合功能验证）。

基因注释工具ANNOVAR的主要功能是？

A.去除测序数据中的接头污染（AdapterTrimming）

B.对变异进行基因功能、数据库关联等信息标注

C.校正测序数据中的碱基错误（ErrorCorrection）

D.计算群体遗传多样性指标（如π值）

答案：B

解析：ANNOVAR是经典的变异注释工具，可注释基因区域、数据库ID（如dbSNP）、功能影响（如错义突变）等；A是Trimmomatic功能；C是Pilon功能；D是PopGenome功能。

连锁不平衡（LD）通常用于分析？

A.单个基因的表达量差异

B.群体中标记间的非随机关联

C.肿瘤样本的克隆演化

D.线粒体DNA的母系遗传

答案：B

解析：LD指群体中两个标记（如SNP）同时遗传的频率高于随机预期，用于关联分析和单倍型推断；A是差异表达分析；C是肿瘤进化树分析；D是家系分析。

外显率（Penetrance）是指？

A.携带致病变异的个体表现出疾病表型的比例

B.变异在群体中的发生频率

C.基因在不同组织中的表达水平

D.染色体结构变异的长度

答案：A

解析：外显率是携带致病变异的个体实际发病的比例（如BRCA1变异的外显率约60-70%）；B是等位基因频率（MAF）；C是组织特异性表达；D是CNV长度。

以下哪种技术更适合检测拷贝数变异（CNV）？

A.全外显子测序（WES，平均深度100X）

B.低深度全基因组测序（WGS，平均深度10X）

C.Sanger测序（单基因验证）

D.实时荧光定量PCR（qPCR）

答案：D

解析：qPCR通过扩增特定区域定量检测CNV，是金标准之一；WES对CNV检测敏感性低（外显子区域覆盖不全）；低深度WGS需专门算法（如CNVnator）；Sanger无法检测CNV。

孟德尔遗传定律中的“分离定律”指？

A.同源染色体上的等位基因在配子形成时分离

B.非同源染色体上的非等位基因自由组合

C.显性性状在杂合子中表现

D.隐性性状需纯合子才表现

答案：A

解析：分离定律指配子形成时，同源染色体的等位基因分离（如Aa个体产生A和a配子）；B是自由组合定律；C/D是显隐性表现规律。

宏基因组（Metagenomics）分析的核心目标是？

A.检测宿主基因组中的致病变异

B.研究环境中微生物群落的组成与功能

C.分析肿瘤样本的体细胞突变

D.验证单基因遗传病的致病机制

答案：B

解析：宏基因组直接测序环境样本（如粪便、土壤）中的所有微生物DNA，用于群落结构（16S/ITS）和功能基因（KEGG/COG）分析；A是临床基因组；C是肿瘤基因组；D是功能实验。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于变异致病性评估的关键证据来源有？（）