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基因检测外送知情同意书

本知情同意书旨在向您充分说明基因检测外送服务的相关信息，包括检测目的、内容、流程、风险、隐私保护及双方权利义务等。请您仔细阅读以下内容，如有任何疑问，可随时向检测机构工作人员咨询，在完全理解并自愿同意后签署本文件。

一、检测基本信息

您申请的基因检测项目为【填写具体项目名称，如“遗传性肿瘤基因检测（BRCA1/BRCA2等50个基因）”】（以下简称“本检测”），由【检测机构全称】（以下简称“检测机构”）负责检测技术实施及报告出具。样本将由【送样机构全称，如“XX医院医学检验科”】（以下简称“送样机构”）采集后，通过符合生物安全要求的专业运输渠道送至检测机构实验室。

二、检测目的与适用范围

本检测通过对您的外周血/唾液/组织等样本（根据项目具体要求）中的DNA进行检测分析，目标为：

1.疾病风险评估：针对遗传性疾病（如遗传性乳腺癌、结直肠癌等）或多基因复杂疾病（如心脑血管疾病），通过检测相关致病或易感基因变异，评估您患对应疾病的遗传风险，为个性化健康管理提供参考。

2.用药指导：检测药物代谢相关基因（如CYP2D6、HLA-B1502等），分析您对特定药物的代谢能力或不良反应风险，辅助临床制定个体化用药方案。

3.健康管理支持：通过检测营养代谢、运动适应性等相关基因变异，为饮食调整、运动计划制定等提供遗传学依据。

本检测结果仅作为医学参考，不能直接用于疾病诊断或治疗决策。临床医生需结合您的病史、症状、其他检查结果等综合评估后制定诊疗方案。

三、检测内容与技术方法

1.检测基因与位点：本检测覆盖【具体基因名称及数量，如“BRCA1（全外显子）、BRCA2（全外显子）、TP53（外显子2-11）等50个基因”】，针对【具体变异类型，如“单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）”】进行检测。

2.技术平台：采用【具体技术名称，如“二代测序（NGS）技术”】，通过文库构建、高通量测序、生物信息学分析及人工验证等步骤完成检测。检测流程符合《医学检验实验室基本标准（试行）》《基因检测质量控制通用要求》等规范。

3.结果类型：检测结果可能包括：

-阳性结果：检测到明确致病或可能致病的基因变异；

-阴性结果：未检测到已知致病或可能致病的基因变异（不排除存在未覆盖基因或新型变异的可能）；

-意义未明的变异（VUS）：检测到变异但目前证据不足以明确其致病性，需结合家系验证、功能研究等进一步分析；

-提示信息：如检测到与药物代谢、营养吸收相关的基因变异，提供对应的提示建议。

四、样本采集与处理

1.样本类型与采集：根据检测项目要求，您需提供【具体样本类型，如“2ml外周血（EDTA抗凝管）”或“唾液样本（使用专用采集管）”】。样本采集由送样机构经过培训的专业人员操作，采集前需注意：

-血液样本：避免剧烈运动后立即采集，若您正在服用抗凝药物（如华法林），需提前告知采集人员；

-唾液样本：采集前30分钟内请勿进食、饮水、吸烟或嚼口香糖，采集时需按照操作指引留取足够量的唾液（一般需达到采集管刻度线）。

2.样本保存与运输：样本采集后需在【具体时间，如“4小时内”】保存于【具体条件，如“2-8℃”】环境中，并通过具有生物安全运输资质的第三方物流送至检测机构。运输过程中，样本包装符合《可感染人类的高致病性病原微生物菌（毒）种或样本运输管理规定》要求，确保安全性。

3.样本处理与保存：检测机构接收样本后，将进行核收登记、质量初筛（如血液样本需观察是否溶血、唾液样本体积是否达标），合格样本进入检测流程。检测完成后，剩余样本将保存于【具体条件，如“-80℃冰箱”】中，保存期限为【具体时长，如“检测报告出具后2年”】，期满后由检测机构按医疗废物处理规范统一销毁。

五、检测风险与局限性

您需充分了解，基因检测存在以下风险及局限性：

1.结果解读的不确定性：

-部分基因变异的致病性尚未被科学研究明确（即VUS），可能导致结果无法直接用于临床决策；

-某些疾病由多基因相互作用或环境因素主导，单一基因检测无法完全预测发病风险；

-检测未覆盖所有与疾病相关的基因或变异类型（如线粒体基因、染色体结构变异等），可能存在漏检。

2.心理与社会影响：

-阳性结果可能导致焦虑、抑郁等心理压力，或对保险购买、职业选择产生潜在影响（我国《保险法》《就业促进法》禁止基于基因信息的歧视，但实际中可能存在认知偏差）；

-家族成员可能因检测结果涉及自身遗传风险（如遗传性肿瘤家系中的亲属），需您自行决定是否告知。