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基因检测全流程管理制度及流程

基因检测作为精准医学的重要组成部分，其结果的准确性直接影响临床诊断、治疗方案制定及健康管理决策。为规范基因检测全流程操作，确保检测结果的科学性、可靠性和可追溯性，需建立覆盖样本采集、运输、接收、检测前处理、检测实施、数据分析、报告生成、结果解读及归档保存的全流程管理制度，并明确各环节操作规范与质量控制要求。

一、样本采集管理与操作规范

样本采集是基因检测的起点，其质量直接决定后续检测结果的有效性。需根据检测项目类型（如外周血、唾液、组织等）制定差异化采集方案，确保样本符合检测要求。

管理要求：

1.采集前需完成受检者知情告知，内容包括检测目的、意义、局限性、可能风险（如隐私泄露、结果不确定性）、样本用途及保存期限等，由受检者或其法定代理人签署知情同意书，并存档备查。

2.采集人员需具备医学或检验相关专业背景，经岗位培训并考核合格，熟悉样本类型对应的采集规范、消毒流程及生物安全要求。

3.采集器材需使用符合国家标准的一次性无菌耗材（如EDTA抗凝管、唾液采集器），并在有效期内使用；试剂（如抗凝剂）需标注名称、浓度、配制日期及有效期，避免交叉污染。

操作流程：

1.核对受检者身份信息（姓名、性别、年龄、样本类型），确保与申请单一致，避免张冠李戴。

2.外周血采集：选择肘静脉，常规消毒后使用真空采血管采集，采血量需满足检测需求（一般3-5ml），轻轻颠倒混匀抗凝管5-8次，避免溶血或凝血。

3.唾液采集：受检者需在采集前30分钟内禁食、禁饮、禁烟，用清水漱口后，按照唾液采集器说明书要求收集唾液至指定刻度，加入保存液并充分混匀。

4.组织样本采集（如肿瘤组织）：需由临床医生在无菌条件下获取，避免坏死或污染区域，样本量不少于50mg，立即放入专用保存液（如RNAlater）中，4℃保存并尽快送检。

5.采集后立即标注样本唯一标识（如条形码、编号），内容包括受检者姓名、样本类型、采集时间、采集人员，同时填写样本采集记录单（含采集环境温度、湿度、器材编号等信息）。

二、样本运输管理与操作规范

样本运输过程中需严格控制温度、时间及环境条件，防止样本降解或污染，确保样本在运输环节的质量稳定性。

管理要求：

1.选择具备生物样本运输资质的第三方物流或自建运输团队，运输人员需接受生物安全培训，熟悉样本类型对应的运输条件（如冷链、常温）及应急处理措施（如包装破损、温度异常）。

2.运输包装需符合《危险货物运输包装通用技术条件》（GB12463）要求，使用防渗漏、防震的双层包装，外层标注“生物样本”“易碎”“冷链运输”等警示标识。

3.建立运输监控机制，通过温度记录仪（如蓝牙温湿度计）实时监测运输过程中的温度变化，数据自动存储且不可篡改，保存期限不少于检测结果有效期后2年。

操作流程：

1.外周血/唾液样本：常温运输时需在48小时内送达，冷链运输（2-8℃）可延长至72小时；运输前检查管盖是否密封，放入含有冰袋的保温箱（冰袋与样本隔离），确保箱内温度稳定。

2.组织样本：使用干冰（-78.5℃）或液氮罐运输，运输时间不超过48小时，干冰量需满足全程降温需求（一般每24小时补充干冰1-2kg）。

3.运输前填写运输交接单，记录样本编号、数量、运输方式、出发时间、预计到达时间及运输人员信息；运输过程中若出现异常（如温度超标、包装破损），需立即联系实验室并采取补救措施（如重新包装、更换运输工具），同时记录异常情况及处理结果。

三、样本接收与前处理管理规范

样本接收是检测前的关键质控节点，需严格核对信息并评估样本质量，不符合要求的样本需及时反馈并处理。

管理要求：

1.接收人员需核对样本标识与申请单信息（姓名、编号、类型、采集时间），检查包装完整性及样本状态（如血液是否溶血、唾液是否分层、组织是否变色），填写样本接收记录（含接收时间、接收人、外观评价）。

2.建立不合格样本判定标准：如血液样本溶血（血红蛋白浓度＞0.5g/L）、凝血（出现凝块）；唾液样本量不足（＜2ml）或保存液未完全混合；组织样本腐败（有异味、颜色发黑）等。

操作流程：

1.合格样本：登记后录入实验室信息管理系统（LIS），按样本类型分类保存（如血液4℃冷藏、唾液室温暂存、组织-80℃冷冻），保存时间不超过检测前处理开始时间24小时（需根据检测项目要求调整）。

2.不合格样本：立即通知送检方，说明不合格原因（如溶血、量不足），并记录沟通内容（时间、联系人、处理意见）；若受检者要求重新采集，需重新签署知情同意书并标注原样本编号，避免重复检测。

3.检测前处理：

-血液样本：3000rp