矮小症常见问题及护理.pdfVIP

矮小症常见问题及护理

一、矮小症的基础认知

矮小症是儿童生长发育领域的常见问题，指儿童身高低于

同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高的2个标准差

（-2SD）或处于生长曲线第3百分位以下。其核心特征为生

长速率异常（婴幼儿期＜7cm/年，儿童期＜5cm/年，青春期

＜6cm/年），需结合年龄、性别及遗传因素综合判断。

（一）矮小症的分类与常见病因

1.器质性矮小（占比约30%-40%）：由明确的病理因素导

致，包括：

（1）内分泌疾病：如生长激素缺乏症（GHD）、甲状腺功

能减退症（因甲状腺激素不足影响骨骼生长）、性早熟（骨

龄提前闭合）等；

（2）遗传代谢性疾病：如特纳综合征（女性X染色体缺

失）、努南综合征（常染色体显性遗传）、粘多糖贮积症（糖

胺聚糖代谢障碍）；

（3）慢性系统性疾病：包括先天性心脏病（影响全身供

氧）、炎症性肠病（营养吸收障碍）、慢性肾病（肾性骨病）

等；

（4）中枢神经系统异常：如颅咽管瘤、垂体柄中断综合

征（影响生长激素分泌）。

2.非器质性矮小（占比约60%-70%）：无明确病理基础，

多与环境或发育模式相关：

（1）特发性矮小（ISS）：占矮小症的60%-70%，病因不

明，表现为身高低于-2SD，生长激素激发试验正常，骨龄与

年龄相符；

（2）体质性生长延迟（CDGP）：俗称“晚长”，父母多有

青春发育延迟史，儿童期身高落后，骨龄延迟2年以上，青

春期启动后出现追赶生长；

（3）家族性矮小：父母身高均低于正常（父＜160cm，母

＜150cm），儿童身高沿遗传靶身高曲线生长（靶身高（父

身高+母身高±6.5cm）/2）。

（二）矮小症的临床表现与早期识别

矮小症的症状不仅限于身高落后，还需关注生长速率、体

型特征及伴随症状：

1.生长速率异常：需连续监测身高（建议每3个月测量

1次），若年增长＜5cm（3岁后）或＜7cm（3岁前）需警惕；

2.体型特征：如匀称性矮小（各部位比例正常，常见于

GHD、ISS）、非匀称性矮小（上/下部量比例失调，如软骨发

育不全表现为四肢短、躯干正常）；

3.伴随症状：甲状腺功能减退者常伴怕冷、便秘、智力

发育迟缓；特纳综合征女性可见颈蹼、乳距宽、青春期无月

经初潮；生长激素缺乏症患儿多有面容幼稚（圆脸、下颌小）、

皮下脂肪较丰满。

二、矮小症的诊断流程与关键检查

明确病因是制定干预方案的前提，需通过多维度评估完成。

（一）病史采集与体格检查

1.病史采集：需详细记录出生史（是否早产、低出生体

重）、喂养史（有无长期营养不良）、疾病史（反复感染、慢

性疾病）、家族史（父母身高、青春发育年龄）及用药史（是

否长期使用糖皮质激素）；

2.体格检查：除测量身高、体重外，需计算身高标准差

积分（SDS）、评估骨龄（左手腕骨X线片，常用Greulich-Pyle

法或TW3法）、检查第二性征（Tanner分期）及特殊体征（如

皮肤咖啡斑提示神经纤维瘤病）。

（二）实验室与影像学检查

1.基础检查：血常规（贫血）、血生化（肝肾功能、电解

质）、甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、胰岛素样生长因子-1

（IGF-1）及结合蛋白（IGFBP-3）（反映生长激素生物效应）；

2.生长激素激发试验：是诊断GHD的金标准，需至少2

种药物（如左旋多巴+精氨酸）激发，峰值＜5ng/ml为完全

缺乏，5-10ng/ml为部分缺乏；

3.遗传学检查：怀疑遗传性疾病时需行染色体核型分析

（如特纳综合征45,XO）、基因检测（如SHOX基因缺失）；

4.影像学检查：头颅MRI（排除垂体肿瘤、垂体发育不

良）、骨龄片（评估生长潜力，骨龄＞年龄2岁以上提示生

长空间小）。

三、矮小症的科学护理与干预配合

护理需围绕“促进生长、改善预后、心理支持”三大目标，

结合病因制定个性化方案。

（一）日常生长发育护理

1.营养管理：

（1）能量与营养素需求：每日总能量需根据年龄、活动

量调整（如4-6岁约1400-1600kcal/日），蛋白质占15%-20%

（优质蛋白如鱼、蛋、奶占50%以上），钙摄入量1-3岁600mg/

日、4-