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研究报告

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脑膜白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、脑膜白血病概述

1.脑膜白血病的定义和分类

脑膜白血病是一种起源于脑脊膜和/或中枢神经系统的恶性肿瘤，其特征为白血病细胞在脑脊膜表面增殖并侵犯脑脊液循环。这种疾病在成人中较为罕见，但在儿童和青少年中较为常见。根据白血病细胞的起源和形态学特征，脑膜白血病可以分为多种类型，其中最常见的是急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）。据统计，ALL约占脑膜白血病病例的60%，而AML约占30%。

脑膜白血病的诊断主要依赖于脑脊液（CSF）细胞学检查和/或脑脊液涂片检查。CSF细胞学检查可以发现白血病细胞，而脑脊液涂片则有助于观察细胞形态和数量。此外，脑脊液生化检查和影像学检查如MRI和CT扫描也是诊断过程中不可或缺的辅助手段。例如，在一位15岁男孩的病例中，由于反复出现头痛、恶心和呕吐等症状，经过CSF细胞学检查和MRI检查，最终被诊断为ALL型脑膜白血病。

根据疾病进展速度和预后，脑膜白血病可以分为急性、亚急性、慢性和淋巴瘤样脑膜白血病等类型。急性脑膜白血病发展迅速，病情严重，预后较差；而亚急性脑膜白血病病情相对较轻，预后相对较好。慢性脑膜白血病病程较长，病情相对稳定，预后较好。淋巴瘤样脑膜白血病则是一种特殊类型的脑膜白血病，其临床表现和预后与其他类型有所不同。据研究，急性脑膜白血病的5年生存率约为20%，而亚急性脑膜白血病的5年生存率可达到50%以上。

2.脑膜白血病的流行病学特点

(1)脑膜白血病的发病率在不同地区存在差异，通常在儿童和青少年中较为常见，而在成人中相对罕见。据统计，全球范围内，儿童和青少年脑膜白血病的发病率约为每年每10万人中有1-2例。在某些地区，如热带和亚热带国家，由于疟疾等传染病的流行，脑膜白血病的发病率可能更高。

(2)脑膜白血病的发病年龄分布呈现一定的特点，大多数病例发生在5岁以下的儿童，尤其是1-3岁之间。随着年龄的增长，发病率逐渐下降。然而，在青少年和成人中，脑膜白血病的发病率呈现出相对稳定的状态。此外，性别差异在脑膜白血病的发病率上并不显著，男女发病率大致相当。

(3)脑膜白血病的发病可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和感染因素等。遗传因素如家族遗传性疾病、基因突变等可能与脑膜白血病的发病风险增加有关。环境因素如化学物质暴露、放射性物质接触等也可能增加脑膜白血病的发病率。此外，感染因素如病毒感染、细菌感染等也可能在脑膜白血病的发病过程中起到一定的作用。然而，目前关于脑膜白血病的确切病因尚不完全清楚，需要进一步的研究和探索。

3.脑膜白血病的临床表现和诊断方法

(1)脑膜白血病的临床表现多样，可能包括神经系统症状和全身性症状。神经系统症状主要包括头痛、恶心、呕吐、视力模糊、复视、癫痫发作、意识障碍、平衡失调等。头痛是最常见的症状，通常为持续性、阵发性或搏动性，可能与脑脊液压力增高有关。全身性症状可能包括发热、乏力、体重下降、淋巴结肿大、关节疼痛等。在某些病例中，患者可能出现脑膜刺激征，如颈项强直、克氏征和布鲁津斯基征阳性。

(2)脑膜白血病的诊断主要依赖于脑脊液（CSF）的检查。CSF细胞学检查是诊断的关键步骤，通过显微镜观察CSF样本中的细胞形态和数量，可以确定是否存在白血病细胞。正常情况下，CSF中的白细胞计数应低于10个/μl，而脑膜白血病患者CSF中的白细胞计数往往显著升高，可达数百甚至数千个/μl。此外，CSF生化检查如糖、蛋白质和氯化物水平也可能发生改变。影像学检查如MRI和CT扫描有助于评估脑膜白血病的侵犯范围和程度，尤其是在诊断难治性或复发性病例时。

(3)除了CSF检查和影像学检查外，其他辅助诊断方法包括血液学检查、分子生物学检查和免疫学检查等。血液学检查可以检测血液中的白血病细胞，有助于确诊和评估病情。分子生物学检查如FISH（荧光原位杂交）和基因测序可以检测白血病细胞的特定基因突变，有助于指导治疗方案的制定。免疫学检查如免疫球蛋白和T细胞亚群分析可以帮助识别白血病细胞的免疫表型，有助于进一步明确诊断。在诊断过程中，综合运用多种诊断方法可以提高诊断的准确性和可靠性。例如，在一例成人脑膜白血病患者的诊断过程中，通过CSF细胞学检查、MRI和血液学检查等综合手段，最终确诊为急性淋巴细胞白血病型脑膜白血病。

二、多学科决策模式的重要性

1.多学科团队（MDT）在脑膜白血病治疗中的作用

(1)多学科团队（MDT）在脑膜白血病治疗中扮演着至关重要的角色。脑膜白血病是一种复杂的疾病，涉及多个学科的专业知识。MDT由神经科医生、血液科医生、放疗科医生、外科医生、病理科医生、影像科医生、护士、社会工作者和营养师等多学科专家组成，他们共同协作，为患者提供全