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研究报告

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安德森病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1安德森病的基本概念

安德森病，又称家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种遗传性疾病。该病的主要特征是患者胃肠道内广泛出现息肉，这些息肉可发展成腺瘤，进而演变为癌症。安德森病的发病率相对较低，但一旦发病，对患者的生活质量及生命安全构成严重威胁。该疾病具有家族聚集性，家族成员中若有患者，其亲属患病的风险显著增加。

安德森病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着患者的一个突变等位基因即可导致疾病。这种突变基因通常位于APC基因上，APC基因的正常功能是抑制肿瘤的生长。当APC基因发生突变后，其抑癌功能丧失，息肉开始形成并逐渐增多。此外，安德森病还可能与其他遗传性肿瘤综合征相关，如遗传性非息肉性结肠癌等。

在临床表现上，安德森病患者的症状多样，早期可能表现为胃肠道出血、腹痛、腹泻等。随着病情的发展，息肉数量增多，症状也日益严重。晚期患者可能并发大肠癌、直肠癌等恶性肿瘤，严重威胁生命。因此，对安德森病的早期诊断、及时治疗至关重要，以降低患者死亡风险，提高生活质量。

1.2安德森病的流行病学特征

(1)安德森病是一种相对罕见的遗传性疾病，其全球发病率约为1/10,000。然而，由于疾病的家族聚集性，实际受影响的个体数量可能远高于这一统计数字。在不同地区和种族中，安德森病的发病率存在差异。研究表明，在西方国家，安德森病的发病率相对较高，而在亚洲和非洲等地区，发病率则相对较低。这种差异可能与遗传背景、环境因素以及医疗保健服务的可及性有关。

(2)安德森病的流行病学特征还包括疾病的早期发病率和家族聚集性。大多数安德森病患者在20岁之前出现症状，而在40岁之前，大约有一半的患者已发展为腺瘤。随着疾病的发展，患者患大肠癌的风险显著增加，lifetimeriskforcoloncancerisestimatedtobearound80-90%.这种高发病率使得早期诊断和预防干预变得尤为重要。家族聚集性也是安德森病的一个重要特征，家族成员中若有患者，其亲属患病的风险显著增加。据统计，一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病的风险约为20-40%，而二级亲属（祖父母、叔伯姑婶、侄甥）患病的风险约为5-10%。

(3)安德森病的流行病学特征还涉及到疾病的地理分布和性别差异。在地理分布上，安德森病在发达国家和地区的发病率较高，这可能与生活方式、饮食习惯以及医疗保健服务的质量有关。在性别差异方面，男女患病风险基本相等，但女性患者可能因月经、妊娠和生育等因素而出现特定的临床表现。此外，由于大肠癌的早期症状可能被忽视，女性患者可能在疾病晚期才被诊断出来。因此，针对安德森病的流行病学研究和预防策略需要考虑到这些复杂因素，以便更好地预防和治疗该疾病。

1.3安德森病的诊断标准

(1)安德森病的诊断主要基于临床表现、家族史和病理学检查。典型的临床表现包括反复的胃肠道出血、腹痛、腹泻以及肠道息肉的存在。患者可能会出现贫血、体重下降和消化不良等症状。家族史中若有安德森病患者或家族性腺瘤性息肉病相关疾病的家族史，也提示可能患有安德森病。

(2)为了确诊安德森病，医生通常会进行一系列的检查，包括粪便隐血试验、乙状结肠镜检查和全结肠镜检查。粪便隐血试验是一种非侵入性的检查方法，用于筛查肠道出血，但无法确定出血的具体位置。乙状结肠镜检查和全结肠镜检查则可以直接观察肠道内部，检测息肉的存在和性质。如果检查发现大量息肉或息肉有恶变迹象，医生可能会建议进行病理学检查，以确定息肉的恶性程度。

(3)除了内镜检查，分子遗传学检测也是安德森病诊断的重要手段之一。通过检测APC基因的突变，可以明确安德森病的遗传病因。这种检测方法适用于有家族史的患者，尤其是在年轻患者中。如果家族中已有明确的患者，且患者本人没有明显的临床症状，分子遗传学检测可以帮助早期发现携带突变基因的个体，从而进行早期预防和干预。综合以上检查结果，医生可以作出安德森病的诊断。

二、病因与发病机制

2.1病因学因素

(1)安德森病的病因学研究主要集中在遗传因素上。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由APC基因突变引起。APC基因位于染色体5q21上，负责编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞增殖和分化过程中起重要作用。当APC基因发生突变时，其正常功能受损，导致细胞过度增殖，最终形成息肉。

(2)除了遗传因素，环境因素也可能在安德森病的发生发展中起作用。研究发现，饮食、生活方式、感染等因素可能与安德森病的发病风险相关。例如，高脂肪、高热量的饮食可能增加患病的风险。此外，某些环境毒素，如农药和工业化学品，也可能对APC基因产生影响，增加突变的风险。

(3)近年来，研究表明肠道菌群失调也可能与安德