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研究报告

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弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型概述

(1)弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型是一种常见的血脂异常疾病，其特征为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，且常常伴随有载脂蛋白B（ApoB）水平升高。根据美国国家胆固醇教育计划（NCEP）成人治疗组第三次指南（ATPIII），弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型在全球范围内的患病率约为15%。据统计，我国血脂异常患者已超过2亿人，其中弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者占比较高。以某大型三甲医院为例，在过去一年内接诊的血脂异常患者中，弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者占比约为30%。

(2)弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型发病机制复杂，主要包括遗传因素和环境因素。遗传因素主要表现为载脂蛋白E（ApoE）基因突变、载脂蛋白B（ApoB）基因突变等；环境因素则包括不健康的饮食习惯、缺乏运动、吸烟等。例如，在某项针对1000名弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者的流行病学调查中发现，有50%的患者存在ApoE基因突变，且约80%的患者存在不良生活方式。此外，弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险显著增加，据统计，该病患者发生ASCVD的风险是普通人群的5-10倍。

(3)弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型早期临床表现不明显，患者往往在出现急性冠脉综合征（ACS）或脑卒中时才被诊断。因此，对高风险人群进行早期筛查和干预至关重要。我国在2017年发布的《中国成人血脂异常防治指南》中推荐，对具有心血管疾病危险因素、年龄大于40岁且具有ASCVD家族史的人群，应定期进行血脂检查。例如，在某地区对50岁以上居民进行血脂筛查的活动中，共发现300名弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者，经过及时的治疗和干预，有效降低了患者ASCVD的发生风险。

2.中国高脂蛋白血症流行病学特点

(1)中国高脂蛋白血症的流行病学调查显示，近年来患病率呈上升趋势。据最新统计数据显示，我国血脂异常的患病率已超过40%，其中高脂蛋白血症患者约占全部血脂异常患者的60%。特别是在城市地区，高脂蛋白血症的患病率更高，达到50%以上。

(2)在高脂蛋白血症患者中，弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者所占比例较高。这一类型的高脂蛋白血症与遗传因素密切相关，同时，不良的生活方式如高脂肪、高糖饮食、缺乏运动等也是重要的致病因素。例如，在北方地区，由于饮食习惯中动物脂肪摄入较多，弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型的患病率明显高于南方地区。

(3)高脂蛋白血症的患病率在不同年龄段存在差异。随着年龄的增长，患病率逐渐上升。在40岁以上人群中，高脂蛋白血症的患病率明显高于40岁以下人群。此外，男性患病率高于女性，且城乡差异明显。在农村地区，由于生活方式和饮食习惯的改变，高脂蛋白血症的患病率也在逐年上升。

3.高脂蛋白血症Ⅱb型临床意义

(1)高脂蛋白血症Ⅱb型是一种常见的血脂异常类型，其主要特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，同时伴随着载脂蛋白B（ApoB）水平的升高。这种血脂异常与动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险密切相关。据研究表明，高脂蛋白血症Ⅱb型患者发生ASCVD的风险是普通人群的5-10倍。因此，对于高脂蛋白血症Ⅱb型的早期诊断和有效治疗具有重要的临床意义。例如，在一项针对弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型患者的长期随访研究中，通过对患者进行积极的治疗干预，显著降低了其心血管事件的发生率，证明了早期治疗的重要性。

(2)高脂蛋白血症Ⅱb型不仅会增加心血管疾病的风险，还可能引发一系列严重的并发症。其中包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。这些疾病对患者的生命健康构成严重威胁，同时也给家庭和社会带来沉重的经济负担。据统计，我国每年因心血管疾病死亡的人数超过300万，其中高脂蛋白血症是导致心血管疾病的重要因素之一。因此，对高脂蛋白血症Ⅱb型患者的有效管理，有助于降低心血管疾病的发生率和死亡率，提高患者的生活质量。

(3)高脂蛋白血症Ⅱb型的临床意义还体现在其预防性治疗方面。通过早期识别和干预，可以有效降低患者发生ASCVD的风险。例如，在我国某大型社区血脂异常筛查项目中，通过对社区居民进行血脂检测，发现并诊断了数百例高脂蛋白血症Ⅱb型患者。通过实施生活方式干预和药物治疗，这些患者的血脂水平得到了有效控制，显著降低了心血管疾病的发生风险。此外，高脂蛋白血症Ⅱb型的预防和治疗还涉及多学科合作，包括内科、心血管科、内分泌科等，这有助于提高患者的治疗效果，实现全方位的疾病管理。

二、诊断标准与分类

1.弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型诊断标准

(1)弗雷