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研究报告

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慢性淋巴细胞白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性淋巴细胞白血病（CLL）概述

1.CLL的定义与流行病学

慢性淋巴细胞白血病（ChronicLymphocyticLeukemia，CLL）是一种起源于B淋巴细胞的惰性肿瘤，主要表现为外周血淋巴细胞持续增多，淋巴结肿大，脾脏增大。CLL在全球范围内均有发病，其发病率在不同地区存在差异。据统计，CLL在西方国家较为常见，尤其是在北欧、北美和澳大利亚等地。近年来，随着人口老龄化趋势的加剧，CLL的发病率呈现逐年上升的趋势。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据显示，CLL的全球年发病率约为3.3/10万，而在美国，CLL的年发病率为4.6/10万。

在我国，CLL的发病率也呈现上升趋势，尤其是在城市地区。根据我国一项大规模的流行病学调查结果显示，CLL的全国性发病率为1.5/10万，其中男性发病率略高于女性。值得注意的是，CLL的发病年龄主要集中在50岁以上，随着年龄的增长，发病率也随之升高。据统计，约70%的CLL患者发病时年龄在60岁以上。此外，一些特定基因突变，如TP53、NOTCH1和ATM等，与CLL的发生发展密切相关，这些基因突变在CLL患者中的发生率较高。

以我国某大型三甲医院为例，该院在2019年对CLL患者进行了回顾性分析，结果显示，CLL患者的平均发病年龄为62岁，其中男性患者占58.3%，女性患者占41.7%。在所有患者中，约80%的患者存在淋巴结肿大，60%的患者存在脾脏增大。该研究还发现，CLL患者的预后与疾病分期、细胞遗传学特征和分子生物学特征等因素密切相关。例如，具有TP53突变的患者预后较差，而具有NOTCH1突变的患者预后相对较好。这些研究结果为CLL的诊断、治疗和预后评估提供了重要的参考依据。

2.CLL的病理生理学特点

(1)慢性淋巴细胞白血病（CLL）的病理生理学特点主要体现在B淋巴细胞的克隆性增生和功能异常上。在CLL患者中，肿瘤细胞通常表现为小淋巴细胞，细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显。根据世界卫生组织（WHO）的分类，CLL可分为多个亚型，其中最常见的亚型为小裂细胞型，约占CLL病例的70%。这些肿瘤细胞在骨髓中克隆性增生，导致正常造血功能受损。据一项研究报道，CLL患者的骨髓中淋巴细胞比例可达80%以上。

(2)CLL的肿瘤细胞具有一系列的分子生物学特征，包括染色体和基因异常。例如，约50%的CLL患者存在t(11;14)(q13;q32)染色体易位，这是CLL中最常见的染色体异常，与BCL2基因的过度表达有关。此外，约20%的CLL患者存在TP53基因突变，这是另一个与预后不良相关的分子标记。在临床实践中，通过流式细胞术和分子生物学技术可以检测到这些异常，为CLL的诊断和预后评估提供重要依据。例如，某临床研究对100例CLL患者进行了全外显子组测序，发现约30%的患者存在TP53基因突变。

(3)CLL的肿瘤细胞在体内表现出多种生物学特性，包括细胞周期异常、凋亡抵抗和免疫调节功能异常。研究表明，CLL细胞周期调控异常，导致细胞增殖不受控制。此外，CLL细胞具有较强的凋亡抵抗能力，部分归因于BCL2蛋白的过度表达。在免疫调节方面，CLL细胞可以分泌多种细胞因子，如TGF-β、IL-10等，抑制T细胞的活性，从而逃避免疫监视。这些生物学特性使得CLL细胞能够在体内长期存活并持续增殖。例如，某项临床研究对CLL患者的肿瘤细胞进行了体外实验，发现其细胞周期调控异常，且对凋亡刺激具有抵抗性。

3.CLL的临床表现与诊断

(1)慢性淋巴细胞白血病（CLL）的临床表现多样，且早期症状常不典型，容易被忽视。患者可能出现的症状包括疲劳、体重减轻、淋巴结肿大、脾脏增大和骨痛等。疲劳是CLL患者最常见的症状之一，可能与肿瘤细胞浸润骨髓、消耗大量能量有关。据统计，约80%的CLL患者会在疾病早期出现疲劳症状。淋巴结肿大是CLL的典型体征，常累及颈部、腋窝和腹股沟等区域。脾脏增大也是CLL的常见表现，严重时可能导致腹部不适和呼吸困难。此外，CLL患者还可能出现关节疼痛、皮疹、瘙痒和发热等症状。

(2)CLL的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。血液学检查是诊断CLL的基础，包括外周血常规、骨髓穿刺和活检。外周血常规检查显示淋巴细胞比例升高，通常超过30%，且以小淋巴细胞为主。骨髓穿刺和活检是确诊CLL的关键步骤，通过观察骨髓细胞形态、细胞遗传学和分子生物学特征，可以明确CLL的诊断。影像学检查如超声、CT和MRI等，有助于评估淋巴结、脾脏和肝脏等器官的受累情况。例如，某临床研究对100例疑似CLL患者进行了综合检查，其中95例患者最终被确诊为CLL。

(3)除了