急性巨核细胞性白血病M7型多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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急性巨核细胞性白血病M7型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.M7型急性巨核细胞性白血病的定义与特征

M7型急性巨核细胞性白血病，又称为急性髓系白血病M7型，是一种起源于骨髓中巨核细胞系的血液系统恶性肿瘤。该病主要特征为骨髓中原始巨核细胞比例显著增加，患者常伴有严重的出血倾向和贫血症状。据统计，M7型急性巨核细胞性白血病在急性髓系白血病中的发病率约为1%-2%，多见于老年患者，男女比例大致相等。近年来，随着医疗技术的进步，M7型急性巨核细胞性白血病的诊断率有所提高。

M7型急性巨核细胞性白血病的病理生理机制复杂，目前认为可能与以下因素有关：遗传因素、环境因素、病毒感染等。在遗传因素方面，部分患者存在染色体异常，如t(3;3)(q21;q21)易位等；环境因素包括化学物质、放射性物质等；病毒感染如人类T淋巴细胞病毒等。此外，M7型急性巨核细胞性白血病患者常伴有其他血液系统疾病，如骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等。

M7型急性巨核细胞性白血病的临床表现多样，主要包括贫血、出血、感染等症状。贫血表现为乏力、头晕、心悸等，出血症状可表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，感染症状可表现为发热、咳嗽、咳痰等。严重者可出现颅内出血、消化道出血等危及生命的并发症。临床案例中，患者张先生，65岁，因反复出现牙龈出血、皮肤瘀斑就诊，经骨髓穿刺检查确诊为M7型急性巨核细胞性白血病。经过诱导化疗、支持治疗等综合治疗后，患者病情得到明显改善，出血症状明显减轻，生活质量得到提高。

2.M7型急性巨核细胞性白血病的流行病学与病因

(1)M7型急性巨核细胞性白血病作为一种罕见的血液系统恶性肿瘤，其全球范围内的发病率相对较低，但近年来随着人口老龄化趋势的加剧，发病人数呈现出一定的增长趋势。据统计，M7型急性巨核细胞性白血病在急性髓系白血病中的发病率约为1%-2%，在所有急性白血病中的占比不到5%。该病的发病年龄分布广泛，但以中老年人为主，尤其是50岁以上的人群。流行病学调查发现，M7型急性巨核细胞性白血病的发病率在不同地区之间存在差异，可能与当地的环境污染、生活方式、遗传因素等因素有关。

(2)M7型急性巨核细胞性白血病的病因尚不完全明确，目前认为可能与多种因素相互作用有关。首先，遗传因素在M7型急性巨核细胞性白血病的发病中扮演着重要角色。研究表明，部分患者存在染色体异常，如t(3;3)(q21;q21)易位、t(6;9)(p23;q34)易位等，这些染色体异常可能导致基因突变和基因表达异常，进而引发白血病。其次，环境因素也是M7型急性巨核细胞性白血病的潜在病因之一。长期接触化学物质、放射性物质、农药等可能导致骨髓细胞损伤和基因突变，增加白血病的发生风险。此外，病毒感染也可能与M7型急性巨核细胞性白血病的发病有关，如人类T淋巴细胞病毒（HTLV-1）等。

(3)除了遗传、环境和病毒感染等因素外，其他一些因素也可能增加M7型急性巨核细胞性白血病的发病风险。例如，既往有其他血液系统疾病史，如骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等，这些疾病患者发生M7型急性巨核细胞性白血病的风险较高。此外，长期服用某些药物，如抗癫痫药物、免疫抑制剂等，也可能增加白血病的发生风险。值得注意的是，M7型急性巨核细胞性白血病的发病机制复杂，涉及多基因、多通路和多种信号转导途径的异常，因此，深入了解其病因对于疾病的预防和治疗具有重要意义。

3.M7型急性巨核细胞性白血病的诊断标准

(1)M7型急性巨核细胞性白血病的诊断标准主要依据世界卫生组织（WHO）制定的急性髓系白血病（AML）分类标准。根据这一标准，M7型急性巨核细胞性白血病的诊断主要基于骨髓涂片和骨髓活检的结果。在骨髓涂片中，M7型急性巨核细胞性白血病的特征性表现是原始巨核细胞（Promyelocyte）占骨髓有核细胞（Nucleatedcell）的比例超过30%。这些原始巨核细胞具有明显的核浆比例倒置，细胞核呈圆形或卵圆形，染色质细致，核仁不明显。

(2)除了骨髓涂片外，骨髓活检是M7型急性巨核细胞性白血病诊断的重要手段。在骨髓活检切片中，原始巨核细胞的形态学特征更加明显，可以观察到原始巨核细胞的异质性，包括细胞大小、形态、核浆比等方面的差异。此外，骨髓活检还可以提供关于骨髓纤维化的信息，有助于判断疾病的严重程度和预后。在诊断过程中，还需排除其他类型的急性白血病，如M4、M5等，这些类型的白血病在骨髓涂片和活检中也可能出现原始巨核细胞，但它们具有不同的形态学和细胞遗传学特征。

(3)除了形态学检查，M7型急性巨核细胞性白血病的诊断还需结合实验室检查结果。血液学检查显示外周血白细胞计数可正常、升高或降低，血红蛋白和血小板计数通常降低。血液涂片检查可见