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研究报告

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不能分型的慢性骨髓增殖性疾病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

(1)慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一组起源于骨髓干细胞的血液系统疾病，其特征为骨髓细胞异常增殖，导致血细胞数量异常增多。这类疾病主要包括慢性髓性白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF）等。CMPD的定义涉及了对疾病特征、细胞学变化、血液学表现以及临床表现的综合考量。

(2)CMPD的分类主要基于疾病的临床特征、血液学指标、细胞遗传学以及分子生物学变化。传统的分类方法包括形态学、细胞遗传学和分子生物学分类，但随着对疾病认识的深入，目前多采用国际骨髓瘤研究组织（IMWG）提出的分类系统，该系统将CMPD分为不同的亚型，如CML、PV、ET和MF等。这种分类方法有助于更准确地评估疾病的风险、制定治疗方案以及预测患者的预后。

(3)在CMPD的定义与分类中，还需考虑疾病的自然病程、治疗反应以及患者的个体差异。例如，CML患者根据Ph染色体或BCR-ABL融合基因的状态可以分为慢性期、加速期和急变期，而PV患者则根据血液学指标和细胞遗传学变化分为高、中、低风险亚型。此外，CMPD的分类还包括对疾病并发症的识别，如髓外浸润、血栓形成等，这些因素对于疾病的诊断、治疗和预后评估都具有重要意义。

1.2流行病学特点

(1)慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）的流行病学特点在全世界范围内存在差异，这与地域、种族、年龄和性别等因素密切相关。据估计，全球每年新增CMPD患者约10万至20万例，其中慢性髓性白血病（CML）最为常见，其次是真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）。以中国为例，根据全国血液病监测数据，CML的发病率约为2-3/10万人，PV和ET的发病率则较低。

(2)在不同地区，CMPD的流行趋势也有所不同。例如，在发达国家，CML的发病率较高，可能与遗传因素、环境污染和生活方式等因素有关。而在发展中国家，由于医疗资源有限和诊断技术落后，CMPD的早期诊断率较低，导致实际发病率可能被低估。以我国某地区为例，一项研究发现，该地区CML的发病率在过去十年间增长了20%，可能与当地环境污染和生活节奏加快有关。

(3)年龄是影响CMPD流行病学的一个重要因素。据统计，CML多见于中老年人，平均发病年龄为60-70岁，而PV和ET则多见于中青年。性别方面，CML在男女之间的发病率无明显差异，但PV和ET在男性中的发病率略高于女性。值得注意的是，CMPD的发病率在不同年龄组中存在显著差异，如CML在50岁以上人群中发病率较高，而PV和ET则在30-50岁人群中发病率较高。以我国某地区一项研究为例，CML在50岁以上人群中的发病率约为2.5/10万人，而在30-50岁人群中的发病率仅为0.5/10万人。

1.3临床表现与诊断标准

(1)慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）的临床表现多样，且因疾病亚型、病情严重程度和个体差异而异。常见的临床表现包括贫血、出血倾向、骨痛、关节痛、体重减轻、乏力、发热、夜间盗汗等。以慢性髓性白血病（CML）为例，患者早期可能表现为不明原因的疲劳、体重下降、夜间盗汗等症状，随着病情进展，可能出现脾脏肿大、淋巴结肿大、反复感染和出血等症状。

据一项针对CML患者的临床研究发现，约60%的患者在首次就诊时存在不同程度的脾脏肿大，而约50%的患者伴有不同程度的贫血。此外，约30%的患者存在反复感染，如肺炎、尿路感染等。在真性红细胞增多症（PV）患者中，常见症状包括皮肤瘙痒、头痛、视力模糊、乏力等，这些症状可能与血液黏稠度增加有关。

(2)CMPD的诊断标准涉及血液学、细胞遗传学和分子生物学等多个方面。血液学检查主要包括全血细胞计数、骨髓细胞学检查、血液生化检查等。以CML为例，典型的血液学特征包括白细胞计数升高、中性粒细胞比例增加、骨髓中原始细胞比例增加等。细胞遗传学检查通常表现为Ph染色体阳性或BCR-ABL融合基因阳性。分子生物学检查可以进一步确认BCR-ABL融合基因的存在。

以某地区CML患者的诊断为例，该地区某医院对100例疑似CML患者进行了详细检查，其中95例患者的血液学检查结果显示白细胞计数超过20×10^9/L，骨髓细胞学检查显示原始细胞比例超过10%，细胞遗传学检查显示Ph染色体阳性。经过分子生物学检查，其中90例患者的BCR-ABL融合基因检测结果为阳性。

(3)CMPD的诊断过程中，还需要排除其他可能导致相似症状的疾病，如感染、炎症性疾病、肿瘤等。此外，诊断过程中还需关注患者的个体差异，如年龄、性别、地域、种族等。以PV患者为例，部分患者可能表现为无症状，仅在体检时发现血液学异常。因此，