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研究报告

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恶性组织细胞增多症累及中枢神经系统多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.恶性组织细胞增多症概述

恶性组织细胞增多症（MH）是一种罕见的恶性疾病，其特点是组织细胞系统中的恶性组织细胞异常增生。据国内外文献报道，恶性组织细胞增多症的发病率约为1-2/100万，男女发病率无明显差异，多见于中老年人，儿童和青年发病较为罕见。该疾病起源于骨髓，随后可侵犯全身多个器官和组织，其中中枢神经系统（CNS）的受累尤为严重，可导致患者出现神经系统症状和体征。

恶性组织细胞增多症的病理特征是组织细胞异常增生，形态学上表现为组织细胞体积较大，胞浆丰富，核仁明显，核分裂象多见。根据世界卫生组织（WHO）的分类，恶性组织细胞增多症可分为三种类型：恶性组织细胞增多症、恶性组织细胞增多症伴淋巴组织增生和恶性组织细胞增多症伴浆细胞样分化。在病理诊断中，恶性组织细胞增多症的诊断依赖于组织细胞的形态学特征以及免疫组化和分子生物学检测。

临床表现为全身性症状，如发热、乏力、体重下降、关节痛等，以及局部症状，如皮肤结节、肝脾肿大等。其中，中枢神经系统受累的表现包括头痛、恶心、呕吐、意识障碍、癫痫发作、运动障碍、感觉障碍等。这些症状的出现与肿瘤组织侵犯脑膜、脑实质、脑脊液以及神经血管有关。例如，一位中年男性患者，因反复头痛、呕吐、意识模糊入院，经MRI检查发现脑膜受侵，病理诊断为恶性组织细胞增多症伴中枢神经系统受累。

恶性组织细胞增多症的预后较差，5年生存率通常低于10%。早期诊断和及时治疗是提高患者生存率的关键。治疗主要包括化疗、放疗和手术治疗。化疗方案通常采用联合化疗，如长春新碱、泼尼松、柔红霉素等。放疗主要针对局部受累的器官和组织。手术治疗适用于孤立性肿瘤或可切除的转移灶。然而，由于该疾病的侵袭性特点，即使经过积极治疗，患者仍然可能出现复发和转移。因此，深入研究恶性组织细胞增多症的发病机制，开发新的治疗方法，提高患者的生存率和生活质量，是当前研究的重要方向。

2.2.中枢神经系统受累的临床表现

恶性组织细胞增多症累及中枢神经系统时，患者常表现出一系列神经系统症状和体征。其中，头痛是最常见的症状之一，发生率高达80%以上，通常呈持续性或间歇性发作，常伴有恶心和呕吐。例如，一位50岁女性患者，因持续性头痛、恶心、呕吐等症状入院，经头部MRI检查发现脑膜受侵，诊断为恶性组织细胞增多症伴中枢神经系统受累。

癫痫发作也是中枢神经系统受累的重要表现，发生率约为60%。发作形式多样，包括部分性发作、全身性强直-阵挛发作等。患者可能表现为短暂的运动功能障碍、意识障碍或感觉异常。例如，一位45岁男性患者，因反复出现肢体抽搐和意识丧失入院，经头部MRI检查发现脑实质受侵，诊断为恶性组织细胞增多症伴中枢神经系统受累。

此外，恶性组织细胞增多症累及中枢神经系统还可能导致认知功能障碍，如记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等。据研究，约40%的患者在疾病进展过程中会出现认知障碍。这些症状不仅影响患者的生活质量，还可能加重病情。例如，一位60岁男性患者，因记忆力明显减退、注意力不集中等症状入院，经头部MRI检查发现脑实质受侵，诊断为恶性组织细胞增多症伴中枢神经系统受累。

在神经功能缺损方面，患者可能出现运动功能障碍，如偏瘫、截瘫等，发生率约为30%。感觉障碍也较为常见，表现为感觉异常、疼痛等，发生率约为50%。此外，恶性组织细胞增多症累及中枢神经系统还可导致脑积水，表现为头痛、呕吐、视力障碍等。据文献报道，脑积水发生率为20%-40%。这些临床表现提示恶性组织细胞增多症对中枢神经系统的侵袭性较强，需要及时诊断和治疗。

3.3.中国专家共识制定的背景和目的

(1)随着医学技术的进步，恶性组织细胞增多症（MH）的诊疗水平不断提高。然而，由于该疾病罕见且病情复杂，临床诊断和治疗存在一定难度。为提高我国恶性组织细胞增多症的诊疗水平，规范临床实践，减少误诊误治，中国专家共识的制定显得尤为重要。

(2)中国专家共识的制定旨在总结国内外恶性组织细胞增多症诊疗的最新研究成果，结合我国临床实践经验和专家意见，形成一套科学、规范、可操作的诊疗指南。这将有助于提高临床医生对该疾病的认识，统一诊疗标准，提高治疗效果。

(3)通过制定恶性组织细胞增多症中国专家共识，旨在提高临床医生对中枢神经系统受累的早期识别能力，优化治疗方案，改善患者预后。同时，共识的制定还将促进多学科合作，加强临床与科研的交流，推动我国恶性组织细胞增多症诊疗水平的持续提升。

二、诊断标准

1.1.病理诊断标准

(1)恶性组织细胞增多症（MH）的病理诊断标准主要依据组织学特征和免疫组化标记。病理切片中，恶性组织细胞（MO）的形态学特征是诊断的关键。MO细胞体积