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研究报告

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T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病的定义和分类

T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（T-AML/MRC）是一种罕见的急性白血病类型，其特征在于肿瘤细胞同时表达T淋巴细胞和髓系标志。根据世界卫生组织（WHO）的分类，T-AML/MRC属于急性髓系白血病（AML）的一个亚型，其发病率在AML中占比较低，大约为1%-2%。该疾病在年轻人中较为常见，男性患者多于女性。T-AML/MRC的确诊主要依赖于细胞遗传学、分子生物学和免疫表型分析。

T-AML/MRC的分类主要依据细胞遗传学、分子生物学和免疫表型特征。根据细胞遗传学，T-AML/MRC可分为T-AML/MRC-1、T-AML/MRC-2和T-AML/MRC-3三个亚型。其中，T-AML/MRC-1亚型与t(4;11)(q21;q23)染色体异常相关，T-AML/MRC-2亚型与t(9;11)(p21;q23)染色体异常相关，而T-AML/MRC-3亚型则与t(6;9)(p23;q34)染色体异常相关。在分子生物学方面，T-AML/MRC患者中约50%存在FLT3-ITD突变，此外，NPM1、KMT2A、ASXL1等基因突变也较为常见。免疫表型分析显示，T-AML/MRC患者常表达CD3、CD7、CD8等T淋巴细胞标志，同时表达髓系标志如CD33、CD13等。

T-AML/MRC的临床表现多样，患者可能出现发热、贫血、出血、感染等症状。由于该疾病的罕见性，病例报道相对较少。例如，在一项研究中，研究人员对30例T-AML/MRC患者进行了回顾性分析，结果显示，患者的中位年龄为42岁，其中男性患者占70%。大多数患者（80%）存在FLT3-ITD突变，而t(4;11)(q21;q23)染色体异常在患者中的发生率为30%。在治疗方面，化疗是T-AML/MRC的主要治疗方法，但患者的预后较差，中位生存期仅为6个月左右。因此，针对T-AML/MRC的精准治疗策略亟待研究。

2.中国T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病研究现状

(1)近年来，中国在T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（T-AML/MRC）的研究领域取得了显著进展。多项临床研究探讨了T-AML/MRC的发病机制、诊断标准以及治疗策略。通过对大量病例的收集和分析，研究人员对T-AML/MRC的流行病学特征、临床特征、预后因素等方面有了更深入的认识。此外，随着分子生物学技术的发展，我国在T-AML/MRC的分子分型、基因突变谱等方面也取得了重要突破。

(2)在诊断方面，我国学者提出了一系列针对T-AML/MRC的诊断标准，包括细胞遗传学、分子生物学和免疫表型分析等多个方面。这些标准有助于提高T-AML/MRC的早期诊断率，为患者提供及时有效的治疗方案。同时，我国在T-AML/MRC的影像学诊断方面也取得了一定的成果，如CT、MRI等技术在辅助诊断中的价值得到认可。

(3)在治疗方面，我国学者积极探索T-AML/MRC的综合治疗方案。化疗仍是目前T-AML/MRC治疗的基础，但疗效并不理想。近年来，靶向治疗、免疫治疗等新型治疗手段在T-AML/MRC治疗中的应用逐渐增多，为患者带来了新的希望。此外，我国在T-AML/MRC的个体化治疗方面也取得了一定的进展，如根据患者基因突变谱选择合适的治疗方案等。然而，由于T-AML/MRC的罕见性，目前尚缺乏大规模的临床研究数据支持，进一步的研究仍需深入。

3.本共识的目的和意义

(1)本共识旨在规范T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（T-AML/MRC）的诊断、治疗和护理流程，提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。通过统一诊疗标准，有助于减少医疗资源的浪费，提高患者的生存率和生活质量。

(2)本共识的制定有助于加强国内外在T-AML/MRC领域的交流与合作，促进临床研究的发展。通过分享研究成果和实践经验，可以推动T-AML/MRC诊疗技术的进步，为患者提供更加科学、合理的治疗方案。

(3)本共识的实施将有助于提高医疗机构的诊疗质量，降低医疗风险，保障患者的权益。同时，对于医学教育和继续医学教育领域，本共识也将起到重要的指导作用，培养更多具备专业能力的临床医生。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断T淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（T-AML/MRC）的主要依据包括血液学、细胞遗传学和分子生物学检查。血液学检查显示外周血或骨髓中异常淋巴细胞比例超过20%，且具有髓系特征，如表达CD33、CD13等髓系标志。细胞遗传学检查发现特异性染色体异常，如t(4;11)(q21;q23)、t(9;11)(p21;q23)或t(6;9)(p23;q