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研究报告

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中间型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识背景与目的

1.地中海贫血的流行病学现状

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，其流行病学现状在全球范围内呈现不同的分布特征。据统计，全球约有3.5亿地中海贫血携带者，其中约20%居住在中国。中国作为地中海贫血的高发地区之一，其发病率约为0.4%，这意味着每250个新生儿中就有一个携带地中海贫血基因。尤其是在南方地区，如广东、广西、海南等，地中海贫血的发病率更高，可达1%以上。

我国地中海贫血的流行病学特征呈现地域性差异。在北方地区，地中海贫血的发病率相对较低，而在南方地区，特别是沿海和内陆地区，发病率则较高。例如，广东省作为地中海贫血的高发区，其地中海贫血基因携带率高达10%以上。这些数据表明，地中海贫血在我国南方地区的公共卫生问题不容忽视。

近年来，随着医疗技术的进步和公共卫生意识的提高，我国在地中海贫血的防治方面取得了一定的成效。例如，通过婚前检查、产前筛查和新生儿筛查等手段，可以早期发现地中海贫血患者，从而采取相应的预防措施。然而，尽管如此，地中海贫血的防治工作仍然面临着诸多挑战。一方面，由于地中海贫血的遗传性，一旦家族中有患者，其后代遗传地中海贫血的风险较高；另一方面，地中海贫血的治疗费用较高，给患者家庭带来了沉重的经济负担。因此，加强地中海贫血的防治工作，提高公众对地中海贫血的认识，对于降低地中海贫血的发病率和死亡率具有重要意义。

2.中间型地中海贫血的定义与分类

(1)中间型地中海贫血（Intermedia地中海贫血，简称IMH）是一种遗传性血液疾病，它是由于珠蛋白链合成过程中珠蛋白基因的点突变或缺失，导致珠蛋白合成障碍，从而引起血红蛋白合成减少和红细胞形态异常。这种疾病属于地中海贫血的一种，根据病情的严重程度，可分为轻度、中度、重度和极重度四种类型。中间型地中海贫血的发病率在全球范围内较高，尤其在亚洲、非洲和地中海沿岸地区。

(2)中间型地中海贫血的主要病理生理机制是珠蛋白链的不平衡合成，这会导致红细胞内出现大量的靶形红细胞和球形红细胞，同时伴随有不同程度的溶血。由于珠蛋白链的合成异常，患者体内的血红蛋白水平会降低，从而引起贫血、乏力、气短等症状。据统计，中间型地中海贫血的发病率在1/1000至1/5000之间，不同地区和种族的发病率存在差异。例如，在东南亚地区，中间型地中海贫血的发病率约为1/1000。

(3)中间型地中海贫血的分类主要依据患者的临床表现、血红蛋白电泳分析、血液学检查和基因检测等因素。根据血红蛋白电泳分析，中间型地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的点突变或缺失，导致α-珠蛋白链合成减少；β-地中海贫血则是由于β-珠蛋白基因的点突变或缺失，导致β-珠蛋白链合成减少。在实际临床工作中，通过基因检测可以确定患者的具体基因突变类型，为制定个体化治疗方案提供依据。例如，我国某地医院对100例中间型地中海贫血患者进行了基因检测，结果显示，其中60%为α-地中海贫血，40%为β-地中海贫血。

3.多学科合作模式的意义

(1)多学科合作模式在中间型地中海贫血的诊疗过程中具有重要意义。由于该疾病涉及多个系统，包括血液系统、消化系统、骨骼系统等，因此需要不同专业背景的医生共同参与，以提高诊断的准确性和治疗的全面性。据一项调查显示，多学科合作模式下，中间型地中海贫血患者的确诊时间平均缩短了30%，治疗成功率提高了20%。例如，某大型综合医院成立了由血液科、儿科、儿科遗传科、消化科、营养科等多学科专家组成的地中海贫血诊疗团队，通过定期病例讨论和会诊，显著提高了患者的治疗效果。

(2)多学科合作模式有助于提高中间型地中海贫血患者的生存质量。在合作模式下，医生可以针对患者的具体情况制定个体化的治疗方案，包括药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植等。同时，营养科、心理科等专业人士的参与，有助于改善患者的营养状况和心理状态，从而提高患者的生存质量。据一项研究表明，接受多学科合作模式治疗的患者，其生活质量评分较单学科治疗的患者提高了15%。例如，某患者因中间型地中海贫血出现严重的溶血性贫血，经过多学科合作治疗后，其血红蛋白水平得到了显著改善，生活质量也得到了大幅提升。

(3)多学科合作模式有助于推动中间型地中海贫血的科学研究和技术创新。在合作模式下，不同学科专家可以共享资源和信息，共同开展基础和临床研究，从而推动地中海贫血的诊疗技术不断进步。例如，某研究团队由血液科、儿科、遗传学、生物信息学等领域的专家组成，共同开展了一项关于中间型地中海贫血基因治疗的临床研究，该研究有望为患者带来新的治疗选择。此外，多学科合作模式还有助于提高医疗资源的利用效率，降低医