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研究报告

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儿童的骨髓异常增生综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.骨髓异常增生综合征的定义和分类

骨髓异常增生综合征（MDS）是一种克隆性血液系统疾病，主要特征为骨髓中造血细胞的异常增生和分化，导致外周血细胞减少、贫血、出血倾向及感染等症状。MDS的分类主要依据世界卫生组织（WHO）的2016年修订标准，分为五个亚型：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）以及MDS未分类（MDS-UC）。据统计，全球每年新发MDS患者约为3万至4万人，其中，60岁以上的人群占比较高。

MDS的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、药物暴露等可能与MDS的发生发展密切相关。例如，苯、放射线等化学物质和电离辐射被认为是MDS的重要环境危险因素。此外，某些遗传突变，如TP53、ASXL1、RUNX1等基因的突变，也被证实与MDS的发生密切相关。

MDS的临床表现多样，患者常出现贫血、发热、出血等症状。贫血表现为乏力、头晕、心悸等，发热可能是由于感染，而出血则可能表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等。MDS的诊断主要依据临床表现、血常规检查、骨髓细胞学检查和分子生物学检测等。例如，一位65岁的男性患者因乏力、头晕就诊，血常规检查发现血红蛋白水平低于正常值，骨髓细胞学检查发现骨髓中原始细胞比例增高，结合临床表现和实验室检查结果，诊断为MDS-RAEB-t。

随着分子生物学技术的发展，越来越多的研究揭示了MDS的分子机制。研究表明，MDS的发生可能与多种基因突变和染色体异常有关，如TP53、ASXL1、RUNX1等基因的突变，以及5q-、7q-、20q-等染色体异常。这些分子异常在MDS的发生发展中起着关键作用，也为MDS的治疗提供了新的靶点。

2.2.儿童骨髓异常增生综合征的流行病学特点

(1)儿童骨髓异常增生综合征（MDS）是一种罕见的血液系统疾病，其流行病学特点与成人MDS存在差异。据统计，儿童MDS的年发病率为1-2/百万，男女发病率相似。MDS在儿童期相对较少见，但在特定年龄段，如5-9岁和15-19岁，发病率有所上升。例如，在某个地区的研究中发现，5-9岁年龄段儿童MDS的发病率达到了2.5/百万。

(2)儿童MDS的病因尚不完全明确，但可能与遗传因素、环境因素和感染等因素有关。遗传因素包括家族性MDS和遗传性易感基因突变等；环境因素可能包括化学物质、放射线等；感染因素可能与病毒感染有关，如人类微小病毒B19。在实际案例中，一位6岁女孩因持续发热、乏力等症状就诊，经过详细检查，发现她患有MDS，且与人类微小病毒B19感染有关。

(3)儿童MDS的临床表现多样，主要包括贫血、发热、出血、感染和肝脾肿大等症状。由于儿童MDS的症状可能与普通儿童疾病相似，因此早期诊断存在一定困难。例如，在一个临床研究中，有超过30%的儿童MDS患者在确诊前曾被误诊为其他疾病。此外，儿童MDS的预后与成人MDS有所不同，部分儿童MDS患者可能自发缓解，但也有相当一部分患者会发展为急性髓系白血病或其他严重并发症。

(4)儿童MDS的治疗方案主要包括药物治疗、骨髓移植和综合支持治疗等。药物治疗包括促红细胞生成素、免疫调节剂和化疗药物等；骨髓移植是治疗儿童MDS的重要手段，尤其是对于高风险患者；综合支持治疗包括抗感染、输血和营养支持等。在一个随访研究中，经过合理治疗的儿童MDS患者5年生存率达到了50%以上。

(5)儿童MDS的流行病学特点还表现在地域分布上。研究发现，发达国家儿童MDS的发病率高于发展中国家，这可能与生活方式、环境因素和医疗条件等因素有关。此外，儿童MDS的发病率在不同种族和民族之间也存在差异，这可能与社会经济状况、遗传背景等因素有关。因此，针对儿童MDS的流行病学研究和防治策略需要考虑多方面因素。

3.3.儿童骨髓异常增生综合征的临床表现和诊断标准

(1)儿童骨髓异常增生综合征（MDS）的临床表现多样，主要包括贫血、出血倾向、感染和肝脾肿大等。贫血是MDS最常见的症状，表现为乏力、头晕、心悸等，常因外周血红细胞计数减少所致。出血倾向则表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等，可能与血小板减少有关。感染是MDS的另一常见症状，患者容易出现发热、咳嗽、咽痛等，可能与白细胞减少有关。此外，部分患者还可能出现肝脾肿大，这是由于骨髓外造血所致。

(2)儿童MDS的诊断标准主要依据临床表现、血常规检查、骨髓细胞学检查和分子生物学检测等。血常规检查显示外周血红细胞、白细胞和血小板计数异常，其中红细胞和血小板计数减少较为常见。骨髓细胞学检查是诊断MDS的关键，通过观察骨髓涂片