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研究报告

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皮肤外肥大细胞病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.皮肤外肥大细胞病的定义与分类

皮肤外肥大细胞病（cutaneousmastocytosis,CM）是一种以肥大细胞在皮肤外组织浸润为特征的疾病。肥大细胞是一种存在于人体皮肤和内脏黏膜下组织中的免疫细胞，主要功能是参与炎症反应和过敏反应。在正常情况下，肥大细胞数量相对稳定，但当肥大细胞数量异常增多时，就会导致皮肤外肥大细胞病的发生。据估计，全球CM的发病率约为5-10/10万人，其中约70%的患者表现为局限性肥大细胞增生症，25%的患者表现为系统性肥大细胞增生症，其余5%的患者表现为弥漫性肥大细胞增生症。

根据肥大细胞的浸润范围和临床表现，皮肤外肥大细胞病可分为局限性肥大细胞增生症、系统性肥大细胞增生症和弥漫性肥大细胞增生症三大类。局限性肥大细胞增生症主要表现为单个或多个皮肤外肥大细胞浸润的结节或斑块，如局限性肥大细胞增生症、局限性肥大细胞增生症伴发嗜酸性粒细胞肉芽肿等。系统性肥大细胞增生症则表现为广泛性皮肤损害，伴有内脏受累，如系统性肥大细胞增生症伴发嗜酸性粒细胞肉芽肿、系统性肥大细胞增生症伴发脾大等。弥漫性肥大细胞增生症则表现为全身性肥大细胞浸润，累及多个器官系统，如弥漫性肥大细胞增生症伴发脾大、弥漫性肥大细胞增生症伴发肺浸润等。

在实际临床工作中，皮肤外肥大细胞病的诊断主要依据典型的临床表现、组织病理学检查和实验室检查。例如，患者常表现为皮肤瘙痒、皮疹、腹痛、腹泻等症状，组织病理学检查可见大量肥大细胞浸润，实验室检查可见血清总IgE水平升高、肥大细胞脱颗粒试验阳性等。以某病例为例，患者男性，45岁，因反复发作的皮肤瘙痒和皮疹就诊。经皮肤活检和组织病理学检查，诊断为局限性肥大细胞增生症。经过抗组胺药和糖皮质激素治疗，患者症状明显改善。此类病例在临床工作中较为常见，为皮肤外肥大细胞病的诊断和治疗提供了重要的参考依据。

2.皮肤外肥大细胞病的流行病学

(1)皮肤外肥大细胞病（cutaneousmastocytosis,CM）作为一种较为罕见的疾病，其流行病学数据相对有限。然而，根据全球范围内的研究数据显示，CM的发病率约为5-10/10万人，其中局限性肥大细胞增生症（CM）是最常见的类型，约占所有CM患者的70%。此外，系统性肥大细胞增生症（SM）和弥漫性肥大细胞增生症（DM）等其他类型相对较少，分别占25%和5%。在不同地区和种族中，CM的发病率存在一定差异，可能与遗传、环境、生活习惯等因素有关。

(2)CM的发病率在不同年龄阶段也存在差异。据统计，CM在儿童和青少年中较为常见，尤其是10岁以下儿童，其发病率较高。随着年龄的增长，CM的发病率逐渐降低，但在成人中仍有一定的发病率。此外，CM在男性患者中的发病率略高于女性，但性别差异并不显著。在儿童和成人患者中，局限性肥大细胞增生症的比例较高，而在老年人中，系统性肥大细胞增生症的比例有所增加。

(3)CM的流行病学特征还表现在地域分布上。研究表明，CM在不同国家和地区的发病率存在差异，可能与地理环境、气候条件、饮食习惯等因素有关。例如，在欧洲地区，CM的发病率较高，尤其是在北欧和南欧国家。而在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区，CM的发病率相对较低。此外，CM在不同地区的临床表现和疾病严重程度也可能存在差异。例如，在美国，局限性肥大细胞增生症和系统性肥大细胞增生症的比例较高，而在日本，弥漫性肥大细胞增生症的比例较高。这些差异可能与不同地区患者的遗传背景、生活习惯和医疗水平等因素有关。因此，了解CM的流行病学特征对于制定针对性的预防和治疗策略具有重要意义。

3.皮肤外肥大细胞病的诊断标准

(1)皮肤外肥大细胞病的诊断标准主要基于临床表现、组织病理学检查和实验室检查。临床表现方面，患者常出现皮肤瘙痒、皮疹、腹痛、腹泻等症状。据一项研究发现，约80%的患者在疾病早期会出现皮肤瘙痒，而皮疹的发生率约为70%。以某病例为例，患者女性，30岁，因皮肤瘙痒和皮疹就诊。经详细询问病史和体格检查，结合临床表现，初步诊断为皮肤外肥大细胞病。

(2)组织病理学检查是诊断皮肤外肥大细胞病的重要手段。在显微镜下观察，可见皮肤或内脏组织中存在大量肥大细胞浸润。据统计，约90%的患者组织病理学检查结果呈阳性。以某病例为例，患者男性，45岁，因反复发作的皮肤瘙痒和皮疹就诊。经皮肤活检和组织病理学检查，发现皮肤组织中存在大量肥大细胞，诊断为局限性肥大细胞增生症。

(3)实验室检查在皮肤外肥大细胞病的诊断中也具有重要意义。血清总IgE水平升高是CM患者常见的实验室指标之一，据统计，约70%的患者血清总IgE水平升高。此外，肥大细胞脱颗粒试验、嗜酸性粒细胞计数等指标也可作为辅助诊断依据