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真性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义与分类

(1)真性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）是一种克隆性骨髓增殖性疾病，其特征为骨髓红细胞系过度增生，导致外周血红细胞计数显著增加。根据世界卫生组织（WHO）的分类，PV属于骨髓增殖性肿瘤（MyeloproliferativeNeoplasms，MPNs）的一种，与其他骨髓增殖性疾病如原发性血小板增多症（EssentialThrombocythemia，ET）和原发性骨髓纤维化（PrimaryMyelofibrosis，PMF）并列。PV的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，该疾病与JAK2基因突变密切相关，该突变导致下游信号通路异常激活，进而引起红细胞生成增加。

(2)PV的临床表现多样，常见的症状包括乏力、头晕、呼吸困难、皮肤瘙痒、头痛、视力模糊等。由于红细胞增多，血液黏稠度增加，患者容易出现血栓形成和出血并发症。PV的病情进展缓慢，可分为慢性期、加速期和急变期。在慢性期，患者症状较轻，疾病进展相对稳定；而在加速期和急变期，疾病进展迅速，患者预后较差。PV的诊断主要依据临床表现、血液学检查和分子生物学检测。血液学检查包括红细胞计数、血红蛋白浓度、血细胞比容等指标，而分子生物学检测则主要是检测JAK2基因突变。

(3)PV的治疗目标是缓解症状、预防并发症、延长生存期和提高生活质量。治疗策略包括药物治疗、放射治疗和手术治疗。药物治疗主要包括羟基脲、干扰素α、靶向药物等。羟基脲是目前治疗PV的首选药物，具有降低红细胞计数和血细胞比容的作用。干扰素α可用于治疗有症状的PV患者，但需注意其不良反应。靶向药物如贾托珠单抗（JAK抑制剂）在近年来越来越受到关注，其通过抑制JAK2激酶的活性来减少红细胞生成。放射治疗主要针对有血栓形成或出血风险的患者，通过降低血液黏稠度来预防并发症。手术治疗通常用于治疗严重贫血或骨髓纤维化患者，如脾切除术等。总之，PV的治疗需要根据患者的具体情况制定个体化治疗方案。

2.疾病流行病学

(1)真性红细胞增多症（PV）是一种相对罕见的骨髓增殖性疾病，全球患病率约为1-2/10万人。根据不同地区和种族的研究数据，PV的发病率存在一定差异。例如，在北美和欧洲，PV的发病率约为0.5-1/10万人，而在亚洲和非洲，发病率可能更低。PV的患病率在老年人中较高，尤其是在60岁以上的人群中，发病率可达1.5/10万人。

(2)PV的发病率在不同性别间存在差异，男性患者略多于女性。此外，PV的发病率在某些地区可能受到特定环境因素的影响。例如，在意大利撒丁岛，PV的发病率高达8.7/10万人，是全球平均水平的5倍以上。这一现象可能与该地区居民长期暴露于某些化学物质有关。此外，遗传因素也可能在PV的发病中起作用，家族性PV的发病率约为1/10万。

(3)PV的患病率在不同国家之间存在显著差异。例如，美国PV的患病率约为0.5/10万人，而中国和日本的患病率可能更低。在过去的几十年里，随着医疗技术的进步和诊断标准的不断完善，PV的发病率有所上升。此外，随着人口老龄化趋势的加剧，预计PV的患病率在未来还将继续上升。以美国为例，预计到2050年，PV的患病人数将增加约50%。

3.疾病病因与发病机制

(1)真性红细胞增多症（PV）的病因尚未完全明确，但研究表明，该疾病的发生与多种因素有关。其中，JAK2基因突变是最重要的遗传因素之一。大约95%的PV患者存在JAK2基因的V617F突变，这一突变导致JAK2激酶的活性异常升高，进而引发下游信号通路异常激活。此外，其他基因突变，如FLT3、MPL、TP53等，也可能在PV的发病机制中发挥作用。

(2)除了遗传因素外，环境因素和免疫异常也被认为与PV的发病有关。研究表明，长期暴露于某些化学物质，如苯、氯乙烯等，可能增加PV的发病风险。此外，免疫系统的异常反应，如T细胞功能异常和骨髓微环境改变，也可能在PV的发生发展中起作用。例如，一项研究发现，PV患者的骨髓微环境中存在炎症反应，这可能促进了骨髓细胞的异常增殖。

(3)PV的发病机制涉及多个信号通路和细胞调控过程。JAK2激酶的异常激活导致STAT5信号通路异常活化，进而引起细胞周期调控紊乱和骨髓细胞过度增殖。此外，JAK2激酶的活性增加还导致促红细胞生成素（EPO）和其受体（EPO-R）的表达上调，进一步促进红细胞的生成。在PV患者中，骨髓中红系祖细胞的增殖和分化受到异常调控，导致红细胞系过度增生。此外，PV患者的骨髓间质细胞也发生改变，如骨髓纤维化，这可能与PV的进展和并发症的发生有关。这些复杂的分子和细胞机制共同作用，导致了PV的特征性临床表现和病理生理变化。

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