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研究报告

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白血病性关节病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.白血病性关节病的定义与流行病学特点

白血病性关节病（Leukemia-associatedJointDisease,LAJD）是一种罕见的并发症，主要发生在患有急性淋巴细胞白血病（AcuteLymphoblasticLeukemia,ALL）的患者中。这种疾病的特点是关节炎症和疼痛，通常在疾病诊断后的数月内出现。据估计，大约有5%至10%的ALL患者会发展为LAJD。在儿童和青少年中，LAJD的发生率较高，尤其是在治疗初期。

LAJD的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，白血病细胞可能直接侵犯关节组织，或者白血病细胞产生的某些因子可以导致关节炎症。这种疾病通常表现为对称性多关节炎，最常累及膝、踝、腕和肘关节。患者可能会出现关节肿胀、疼痛、活动受限等症状。在一些严重病例中，关节结构可能发生破坏，导致关节畸形。

流行病学研究表明，LAJD的发病率在不同地区和种族之间存在差异。在美国，LAJD的发病率约为每10万儿童中有1至2例。一项对法国ALL患者的回顾性研究发现，LAJD的发病率为5.7%。在我国，由于缺乏大规模的流行病学调查，具体的发病率尚不明确，但据推测，其发病率可能与西方国家相近。

一个典型的案例是一位名叫小明的10岁男孩，他被诊断为ALL后接受了化疗。在治疗过程中，小明开始出现膝关节疼痛和肿胀的症状。经过关节穿刺液检查和影像学评估，医生确诊为LAJD。小明接受了非甾体抗炎药和糖皮质激素的治疗，症状得到了一定程度的缓解。然而，由于LAJD的反复发作，小明在治疗期间不得不多次中断化疗，这对他的病情恢复产生了不利影响。这个案例表明，LAJD不仅影响患者的关节功能，还可能对白血病治疗产生干扰。

2.2.白血病性关节病的诊断标准与分类

(1)白血病性关节病的诊断主要依赖于临床症状、体征和实验室检查。患者通常表现出关节疼痛、肿胀、红斑和活动受限等症状。关节穿刺液检查是诊断LAJD的重要手段，表现为关节液中白细胞计数升高，以淋巴细胞为主，有时可见白血病细胞。影像学检查如X光、CT或MRI可以帮助评估关节结构和病变范围。

(2)LAJD的分类主要根据病变的范围和严重程度。根据病变范围，LAJD可分为单关节病和多关节病。单关节病指单个关节受累，而多关节病涉及两个或两个以上的关节。根据严重程度，LAJD可分为轻度、中度和重度。轻度表现为关节肿胀和疼痛，活动受限不明显；中度表现为关节肿胀明显，活动受限，可能伴有关节积液；重度则表现为关节严重破坏，导致关节畸形和功能障碍。

(3)为了提高诊断的准确性，国际上有一些诊断标准可供参考。例如，美国血液病学会（AmericanSocietyofHematology,ASH）提出了LAJD的诊断标准，包括关节疼痛、肿胀和活动受限等症状，以及关节穿刺液检查和影像学检查结果。此外，欧洲白血病研究组（EuropeanGroupforBloodandMarrowTransplantation,EBMT）也制定了一套诊断标准，强调了关节穿刺液检查在诊断LAJD中的重要性。在实际临床工作中，医生需要结合患者的具体情况和上述标准进行综合判断。

3.3.白血病性关节病的治疗现状与挑战

(1)白血病性关节病的治疗目前主要包括药物治疗、手术治疗和物理治疗。药物治疗主要针对炎症和疼痛，常用的药物包括非甾体抗炎药（NSAIDs）、糖皮质激素和生物制剂。据一项研究显示，NSAIDs在治疗LAJD的急性发作中有效率为60%至80%。糖皮质激素因其强大的抗炎作用，在控制LAJD症状方面被广泛应用，但其长期使用可能导致关节损伤和骨质疏松。生物制剂如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）抑制剂在LAJD的治疗中显示出一定的疗效，但价格昂贵且存在一定的副作用。

(2)手术治疗在LAJD治疗中主要用于关节畸形的矫正和关节功能重建。关节镜手术是治疗LAJD的常用方法，可以减轻关节疼痛和改善关节功能。一项针对儿童LAJD患者的回顾性研究发现，关节镜手术的短期疗效显著，术后患者关节功能得到明显改善。然而，手术治疗的长期效果和适用范围仍有待进一步研究。案例中，一位30岁的LAJD患者因膝关节严重畸形而接受了关节置换手术，术后患者关节疼痛明显减轻，生活质量得到显著提高。

(3)物理治疗在LAJD的治疗中扮演着重要角色，包括关节活动度训练、肌肉力量训练和热敷等。物理治疗可以帮助缓解关节疼痛、改善关节功能和预防关节僵硬。据一项对LAJD患者进行物理治疗的临床研究显示，物理治疗可以显著提高患者的关节功能和生活质量。然而，由于LAJD患者的个体差异较大，物理治疗方案需要根据患者的具体情况制定。此外，