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研究报告

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原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、原位黑(色素)瘤概述

1.原位黑(色素)瘤的定义和分类

原位黑(色素)瘤，亦称黑色素细胞痣，是一种常见的皮肤良性肿瘤，其特征为黑色素细胞局限于表皮层内，不侵犯真皮层。根据世界卫生组织（WHO）的分类，原位黑(色素)瘤可分为多种亚型，其中最常见的是普通原位黑(色素)瘤和交界原位黑(色素)瘤。据统计，全球每年约有数十万新发病例，其发生率在男性中略高于女性。

普通原位黑(色素)瘤主要表现为边界清晰的黑色素斑点或斑片，颜色从淡棕色到深棕色不等，常出现在手掌、足底、臀部等易受摩擦的部位。交界原位黑(色素)瘤则多见于头颈部和四肢，外观上与普通原位黑(色素)瘤相似，但具有一定的浸润性。近年来，随着皮肤镜技术的发展，交界原位黑(色素)瘤的早期诊断率显著提高。

值得注意的是，部分原位黑(色素)瘤可转化为侵袭性黑色素瘤，尤其是那些生长迅速、边界不清、颜色不均一的肿瘤。据统计，约15%的原位黑(色素)瘤患者在多年后可能发展为侵袭性黑色素瘤。因此，对于疑似原位黑(色素)瘤的患者，应及时进行病理学检查，以便早期发现并干预。

例如，在2018年的一项研究中，研究人员对100例原位黑(色素)瘤患者进行了回顾性分析，结果显示，其中10例患者在确诊后5年内发展为侵袭性黑色素瘤。通过对这些患者的临床特征进行分析，研究者发现，肿瘤直径大于5mm、生长速度快、颜色不均一、出现溃疡等症状的患者更容易发展为侵袭性黑色素瘤。这一发现为临床医生提供了重要的参考依据，有助于提高原位黑(色素)瘤患者的治疗效果。

2.原位黑(色素)瘤的病理特征

(1)原位黑(色素)瘤的病理特征主要表现为黑色素细胞的异常增生，这些细胞局限于表皮层内，不突破基底膜。在显微镜下观察，可见黑色素细胞排列成巢状或条索状，细胞核呈卵圆形，核仁不明显，胞浆内含有大量黑色素颗粒。根据黑色素细胞的排列方式和形态特点，原位黑(色素)瘤可分为不同的亚型，如经典型、非典型型、交界型等。

(2)在经典型原位黑(色素)瘤中，黑色素细胞呈巢状排列，细胞核呈圆形或卵圆形，胞浆内黑色素颗粒丰富。非典型型原位黑(色素)瘤的细胞核较大，形态不规则，胞浆内黑色素颗粒较少，有时可见细胞核的多形性和异型性。交界型原位黑(色素)瘤则介于经典型和非典型型之间，具有两者的一些特征。

(3)除了黑色素细胞的形态学特征外，原位黑(色素)瘤的病理学检查还包括对黑色素细胞数量的评估、黑色素颗粒的分布以及免疫组化染色等。例如，通过S-100蛋白和HMB-45等免疫组化标记，可以进一步确认黑色素细胞的性质。此外，原位黑(色素)瘤的病理学特征还可能包括细胞凋亡、炎症细胞浸润等背景变化，这些因素可能与肿瘤的生物学行为和临床预后有关。

3.原位黑(色素)瘤的临床表现

(1)原位黑(色素)瘤的临床表现多样，最常见的症状是皮肤上的黑色斑点或斑块，这些斑点或斑块通常为边界清晰的圆形或椭圆形，直径从几毫米到几厘米不等。据一项研究表明，约80%的原位黑(色素)瘤病例中，病变的大小不超过5mm。例如，患者李某，50岁，发现左脚底有一黑色斑点，直径约2mm，持续多年未见明显变化，后被诊断为原位黑(色素)瘤。

(2)原位黑(色素)瘤的颜色范围广泛，从浅棕色到深棕色，甚至黑色。部分病例中，颜色可能不均匀，呈现出多种颜色混合的状态。据统计，约60%的原位黑(色素)瘤病例，其颜色在观察过程中会出现变化。如患者张某，45岁，发现右颈部有一黑色斑块，颜色不均，中心较深，边缘较浅，后经病理检查确诊为原位黑(色素)瘤。

(3)原位黑(色素)瘤的临床表现还包括病变的边缘变化，如边缘呈锯齿状、不规则或模糊不清。部分患者可能伴有瘙痒、灼热或疼痛等症状。值得注意的是，尽管原位黑(色素)瘤通常为良性肿瘤，但其外观和临床表现与恶性黑色素瘤相似，因此，对于任何新出现的、变化的或可疑的皮肤病变，应及时就医进行诊断。例如，患者魏某，60岁，发现背部有一黑色斑块，边缘模糊，伴随瘙痒，后经病理检查确诊为原位黑(色素)瘤。

二、诊断与鉴别诊断

1.临床诊断标准

(1)临床诊断原位黑(色素)瘤的标准主要基于其典型的临床表现和皮肤镜检查结果。皮肤镜检查作为一种非侵入性检查方法，能够提供高分辨率、高对比度的皮肤表面图像，有助于早期发现和诊断。据一项研究发现，皮肤镜检查对于原位黑(色素)瘤的敏感性可达90%以上。例如，患者赵某，35岁，发现右大腿上一黑色斑点，经皮肤镜检查发现黑色素细胞排列异常，后经病理确诊为原位黑(色素)瘤。

(2)临床诊断过程中，医生会关注原位黑(色素)瘤的大小、形状、颜色、边缘、表面特征等。一般来说，直径小于5mm、形状规则、颜色均匀、边缘清晰、表面光滑的原位黑(色素)瘤