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低丙球蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、低丙球蛋白血症概述

1.低丙球蛋白血症的定义与分类

低丙球蛋白血症，又称为丙种球蛋白缺乏症，是一种由于免疫球蛋白合成不足或丢失过多而引起的免疫缺陷病。该病症主要表现为反复感染，特别是在儿童期，感染的症状可能包括呼吸道感染、皮肤感染、耳部感染等。免疫球蛋白是人体免疫系统的重要组成部分，主要负责识别和清除体内的病原体。因此，低丙球蛋白血症患者的免疫系统功能受到严重影响，使其更容易受到各种病原体的侵袭。

根据病因和临床表现，低丙球蛋白血症可以分为两大类：原发性低丙球蛋白血症和继发性低丙球蛋白血症。原发性低丙球蛋白血症是指由于遗传因素导致的免疫球蛋白合成障碍，这类患者通常在出生后不久就会出现症状。继发性低丙球蛋白血症则是由其他疾病或因素引起的，如自身免疫性疾病、肿瘤、感染等。原发性低丙球蛋白血症的病因主要包括B细胞发育不良、B细胞成熟障碍、免疫球蛋白合成缺陷等；而继发性低丙球蛋白血症的病因则可能涉及多种因素，如药物副作用、营养不良、慢性感染等。

低丙球蛋白血症的分类方法有多种，其中最常用的分类方法是根据免疫球蛋白的总水平进行分类。根据免疫球蛋白的总水平，低丙球蛋白血症可分为三型：轻度低丙球蛋白血症、中度低丙球蛋白血症和重度低丙球蛋白血症。轻度低丙球蛋白血症患者免疫球蛋白水平降低，但不足以引起明显的临床症状；中度低丙球蛋白血症患者免疫球蛋白水平进一步降低，容易发生感染；重度低丙球蛋白血症患者免疫球蛋白水平显著降低，感染风险极高，需要及时进行免疫球蛋白替代治疗。此外，根据免疫球蛋白的类型，低丙球蛋白血症还可分为选择性低丙球蛋白血症和非选择性低丙球蛋白血症。选择性低丙球蛋白血症是指某一类免疫球蛋白水平降低，而非选择性低丙球蛋白血症则是多种免疫球蛋白水平均降低。

2.低丙球蛋白血症的流行病学特点

(1)低丙球蛋白血症作为一种免疫缺陷病，其全球范围内的流行情况受到多种因素的影响，包括地区差异、种族背景、社会经济条件以及医疗保健水平等。根据流行病学研究数据，该病症在不同国家和地区的发病率存在显著差异。在发达国家，低丙球蛋白血症的发病率相对较高，特别是在儿童和青少年人群中，其发病率约为1/10,000至1/20,000。而在发展中国家，由于医疗资源有限和卫生条件较差，低丙球蛋白血症的发病率可能更高，但由于诊断率较低，实际数据可能并不准确。

(2)低丙球蛋白血症的流行病学特点还包括性别和年龄分布。研究表明，该病症在男性和女性之间的发病率没有显著差异，但具体发病年龄分布则有所不同。原发性低丙球蛋白血症多在出生后不久出现症状，而继发性低丙球蛋白血症则可能发生在任何年龄。在儿童和青少年人群中，低丙球蛋白血症的发病率较高，这与该年龄段免疫系统尚未完全成熟有关。随着年龄的增长，发病率逐渐降低，但在老年人群中，由于免疫系统功能逐渐衰退，低丙球蛋白血症的发生风险仍不可忽视。

(3)低丙球蛋白血症的流行病学特点还表现在病原体感染的种类和频率上。由于患者免疫系统功能受损，他们更容易受到各种病原体的侵袭，尤其是呼吸道和皮肤感染。在这些感染中，细菌和病毒感染较为常见，其中细菌感染可能导致肺炎、尿路感染、败血症等严重并发症。此外，由于低丙球蛋白血症患者对某些疫苗的免疫反应可能较差，因此，他们在接种疫苗后可能需要更高的免疫球蛋白剂量，以确保获得足够的免疫保护。这些流行病学特点对于制定预防和治疗策略具有重要意义，有助于提高患者的生活质量和生存率。

3.低丙球蛋白血症的病因与发病机制

(1)低丙球蛋白血症的病因复杂，主要分为原发性与继发性两大类。原发性低丙球蛋白血症通常由遗传因素引起，例如X连锁无丙球蛋白血症（Bruton病）和常染色体隐性遗传型低丙球蛋白血症。Bruton病是一种X连锁隐性遗传疾病，主要影响男孩，发病率约为1/50,000。该病导致B细胞发育不良，患者体内血清IgG水平显著降低。例如，一个5岁男孩被诊断为Bruton病，经过基因检测确认了X染色体上的缺陷基因。

(2)继发性低丙球蛋白血症则多见于其他疾病或因素导致的免疫系统功能障碍，如自身免疫性疾病、肿瘤、长期使用免疫抑制剂、慢性感染等。自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮（SLE），可能导致免疫系统攻击自身B细胞，引起低丙球蛋白血症。例如，一位30岁女性患有SLE，经过多次检查发现血清IgG水平低于正常值，被诊断为继发性低丙球蛋白血症。此外，长期使用免疫抑制剂，如环孢素，可能导致免疫系统抑制，引起低丙球蛋白血症。据统计，环孢素诱导的低丙球蛋白血症发生率为5%至20%。

(3)低丙球蛋白血症的发病机制与B细胞发育、成熟和免疫球蛋白合成过程有关。在正常情况下，B细胞通过抗原刺激分化为浆细胞，并产生免疫球蛋白。然