直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与流行病学

(1)直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤，是指发生在直肠与乙状结肠交界区域的恶性肿瘤。这一部位的特殊解剖位置使得其临床表现、病理分型以及治疗方式与单纯的直肠癌或乙状结肠癌存在差异。根据国际抗癌联盟（UICC）和美国癌症联合委员会（AJCC）的分类标准，该区域的肿瘤通常被归类为直肠癌或乙状结肠癌，但具体治疗方案需结合肿瘤的生物学特性和患者的整体状况进行综合评估。

(2)直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤的流行病学数据显示，该疾病在全球范围内发病率逐年上升，且在不同地区存在差异。在我国，直肠癌的发病率位居消化道恶性肿瘤的第二位，乙状结肠癌则相对较少。该疾病多见于中老年人群，男性患者略多于女性。近年来，随着生活方式的改变、饮食习惯的西化以及人口老龄化趋势的加剧，该疾病的发病率呈现上升趋势。

(3)直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤的病因尚不完全明确，但可能与多种因素有关。其中包括遗传因素、环境因素、饮食习惯、慢性炎症等。研究发现，长期吸烟、饮酒、高脂肪、低纤维饮食等不良生活习惯与该疾病的发生密切相关。此外，慢性结肠炎、腺瘤性息肉等慢性肠道疾病患者发生恶性肿瘤的风险较高。了解这些流行病学特点对于早期发现、早期诊断和治疗该疾病具有重要意义。

1.2病因及发病机制

(1)直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤的病因及发病机制是一个复杂的过程，涉及多个基因和环境因素的相互作用。研究表明，遗传因素在直肠癌的发生中起着重要作用。家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是两种常见的遗传性疾病，它们分别通过APC基因和MLH1/MSH2等基因的突变引起。例如，FAP患者发生结直肠癌的风险比普通人高出数百倍。在环境因素方面，吸烟、饮酒、高脂肪饮食、低纤维摄入等不良生活习惯被证实与直肠癌的发生有显著关联。以我国为例，据《中国结直肠癌筛查指南》显示，吸烟者患直肠癌的风险比非吸烟者高出30%至40%。

(2)发病机制方面，直肠癌的发生与肠道黏膜上皮细胞的异常增生密切相关。在正常情况下，肠道黏膜上皮细胞通过细胞周期调控、DNA修复、细胞凋亡等机制维持细胞的正常生长。然而，当上述机制发生异常时，可能导致细胞的过度增殖和癌变。例如，APC基因的突变会导致β-连环蛋白（β-catenin）的异常激活，从而促进细胞增殖。此外，KRAS、NRAS、PIK3CA等基因的突变也与直肠癌的发生和发展密切相关。在临床案例中，有研究表明，KRAS基因突变在直肠癌患者中的突变率高达40%。

(3)除了遗传和环境因素外，慢性炎症也被认为是直肠癌发生的重要危险因素。慢性结肠炎，如溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD），患者的肠道黏膜长期处于炎症状态，增加了癌变的风险。据《中国慢性非传染性疾病及其危险因素监测报告》显示，UC患者发生直肠癌的风险比健康人群高出5至10倍。此外，炎症过程中产生的细胞因子和生长因子，如TNF-α、IL-6等，也可能促进肿瘤的发生和发展。在临床实践中，对于患有慢性结肠炎的患者，应定期进行肠道内镜检查，以便早期发现并及时治疗潜在癌前病变。

1.3临床表现与诊断

(1)直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤的临床表现多样，且由于该区域解剖位置的特殊性，症状可能不如单纯直肠癌或乙状结肠癌明显，导致早期诊断的难度增加。常见的临床表现包括排便习惯的改变，如便秘与腹泻交替出现，大便次数增多或减少，大便形状变细等。排便时伴有疼痛、不适或出血，尤其是大便表面带血或便后出血，是直肠癌常见的早期症状。此外，患者可能会出现黏液便、里急后重、肛门坠胀感等。值得注意的是，这些症状在直肠癌早期可能并不明显，容易被忽视或误诊为其他疾病。

(2)随着病情的发展，直肠癌乙状结肠连接处恶性肿瘤的症状可能会进一步加重。患者可能出现持续性腹痛，尤其是在进食后加剧，这是由于肿瘤侵犯肠道壁，引起炎症和痉挛所致。当肿瘤阻塞肠道时，会出现明显的便秘或急性肠梗阻症状，如剧烈腹痛、呕吐、腹胀等。此外，晚期患者可能会出现全身症状，如体重下降、乏力、贫血、恶病质等。这些症状的出现往往提示肿瘤已进入中晚期，治疗难度和预后相对较差。因此，对于出现上述症状的患者，应及时就医，进行相应的检查和诊断。

(3)直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。首先，医生会通过详细询问病史和体格检查，了解患者的症状和体征。实验室检查包括血液常规、肿瘤标志物检测等，其中癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）等肿瘤标志物的升高可能提示恶性肿瘤的存在。影像学检查是诊断直肠癌的重要手段，包括结肠镜检查、CT扫描、MRI、超声内镜等。结肠镜检查可以直接观察肿瘤