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研究报告

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播散性粟粒性狼疮多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识背景与意义

1.1疾病概述

播散性粟粒性狼疮（DisseminatedSiderosis，DS）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是全身多个器官和组织中出现大量微小、均匀分布的含铁血黄素沉着。据相关数据显示，DS的发病率约为每年1～5/10万，男女比例约为1:1。DS的病因尚不明确，可能与遗传、环境、感染等多种因素有关。

DS的临床表现多样，常见的症状包括发热、乏力、体重下降、关节痛、皮疹等。其中，发热是最常见的症状，约见于80%的患者。由于疾病涉及多个器官，DS的临床表现也呈现出多样性。例如，肺部受累时，患者可能出现咳嗽、呼吸困难、胸痛等症状；肝脏受累时，可能出现肝大、黄疸、蜘蛛痣等表现；肾脏受累时，可能出现蛋白尿、血尿、高血压等症状。

DS的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查中，血清铁蛋白、血清铁饱和度、血清转铁蛋白饱和度等指标常明显升高。影像学检查如胸部CT、腹部CT等，可发现肺部、肝脏、脾脏等器官的弥漫性小结节或网状影。值得注意的是，DS的诊断具有一定的挑战性，部分患者可能因临床表现不典型而误诊。

例如，患者张先生，男性，45岁，因反复发热、乏力、体重下降3个月入院。入院时查体发现肝大、脾大，胸部CT显示双肺弥漫性小结节。实验室检查显示血清铁蛋白升高，血清铁饱和度、血清转铁蛋白饱和度明显升高。经过综合诊断，最终诊断为播散性粟粒性狼疮。张先生在接受抗感染、抗风湿治疗以及免疫抑制剂治疗后，症状明显改善，病情得到控制。

1.2疾病流行病学特点

(1)播散性粟粒性狼疮（DS）是一种全球性的疾病，但其在不同地区的发病率存在差异。研究表明，DS在亚洲、非洲等地区较为常见，而在欧洲、北美等地区发病率相对较低。这种地域差异可能与遗传、环境、生活习惯等因素有关。

(2)DS的发病率在不同年龄段有所波动，青壮年发病率相对较高，尤其在20～40岁之间达到高峰。儿童和老年人发病相对较少。此外，DS在性别间的发病率也存在差异，男性患者略多于女性。

(3)DS的病程较长，病情呈慢性进行性发展。患者从发病到确诊的时间跨度不一，有的患者可能在几个月内确诊，而有的患者可能需要数年甚至数十年。DS的预后与疾病严重程度、治疗方案等因素密切相关，早期诊断和合理治疗对改善患者预后具有重要意义。

1.3疾病诊断现状与挑战

(1)播散性粟粒性狼疮（DS）的诊断一直是一个挑战，其复杂性源于疾病的临床表现多样性和非特异性。DS的诊断过程通常需要多学科合作，包括风湿病学家、影像学专家、病理学家等。据统计，DS的平均确诊时间约为2.5年，这期间患者可能经历了多次误诊和不必要的治疗。

(2)DS的诊断主要依赖于临床症状、实验室检查和影像学检查。临床症状包括发热、乏力、体重下降、关节痛、皮疹等，但这些症状在许多其他疾病中也可能出现，因此缺乏特异性。实验室检查中，血清铁蛋白、血清铁饱和度、血清转铁蛋白饱和度等指标升高是常见表现，但并非DS特有的诊断标志。影像学检查如胸部CT、腹部CT等可以发现肺部、肝脏、脾脏等器官的弥漫性小结节或网状影，但这些影像学表现同样不具有特异性。

(3)案例一：患者李女士，45岁，因持续发热、乏力、体重下降3个月入院。最初被误诊为普通感冒，经过多次抗生素治疗无效后，转诊至风湿科。经过详细询问病史、体格检查和多项实验室检查，包括血清铁蛋白和影像学检查，最终诊断为播散性粟粒性狼疮。这一案例反映了DS诊断的复杂性和挑战性。

案例二：患者王先生，30岁，因肺部感染入院治疗，在治疗过程中出现皮肤红斑和关节痛。胸部CT显示肺部弥漫性小结节，血清铁蛋白明显升高。由于缺乏对DS的认识，患者被误诊为肺结核。经过详细检查和会诊，最终确诊为DS。这一案例说明，DS的诊断需要临床医生具备较高的专业素养和对罕见病的认识。

总之，DS的诊断现状面临着诊断延误、误诊率高、诊断流程复杂等挑战。为了提高DS的诊断准确性和效率，需要加强多学科合作，提高临床医生对DS的认识，并优化诊断流程。

二、疾病诊断标准

2.1临床表现

(1)播散性粟粒性狼疮（DS）的临床表现复杂多样，涉及多个系统，这使得疾病的早期诊断变得尤为困难。患者可能出现发热、乏力、体重下降等全身症状，这些症状在DS中相当常见，但缺乏特异性。发热通常是最早出现的症状之一，约见于80%的患者，且往往持续时间较长。

(2)系统性表现方面，皮肤和黏膜病变是DS的常见症状，包括皮疹、红斑、溃疡等。皮疹可为环形、环形红斑、玫瑰糠疹样皮疹等，好发于面部、躯干和四肢。黏膜病变可能表现为口腔溃疡、鼻出血、牙龈出血等。关节痛和关节炎也是DS的常见症状，多表现为对称性多关节疼痛和肿胀。

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