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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

环境基因组学：在线学习课件

01前言

前言我在临床护理岗位上摸爬滚打了十五年，从普通病房到专科护理，从基础护理到精准护理，最深的体会是：医学从来不是孤立的学科。这些年，随着环境问题日益凸显，我见过太多患者的疾病轨迹与生活环境紧密交织——住在化工园区旁的老陈反复咳嗽却查不出感染源，住在新装修房里的孕妇焦虑于胎儿畸形风险，还有矿区工人老张的肺癌病理报告里写着“多环芳烃暴露相关基因变异”……这些真实的病例像一把钥匙，逐渐打开了我对“环境基因组学”的认知。

环境基因组学（EnvironmentalGenomics），简单说就是研究环境暴露与人类基因组相互作用的学科。它不是实验室里的抽象概念，而是切切实实影响着我们的护理实践：如何通过基因检测识别环境敏感人群？怎样指导高暴露风险者进行精准防护？当患者的疾病与环境因素深度关联时，护理干预的靶点该如何调整？这些问题，正是我在带教实习护士、参与多学科会诊时反复思考的。

前言可现实是，许多护理同仁对这一领域的认知还停留在“听说过”的层面。临床工作节奏快，系统学习的时间有限；基层医院资源不足，接触前沿知识的渠道少。于是，我萌生了做一套“环境基因组学在线学习课件”的想法——它不需要华丽的包装，却要像临床查房一样实在；不必堆砌晦涩术语，却要把关键概念和护理应用讲透；不能脱离实践，每一个知识点都要能“落地”到护理评估、干预和健康教育中。

02病例介绍

病例介绍先给大家讲一个我参与护理的真实病例，这也是我们理解环境基因组学的“活教材”。

患者王女士，42岁，某塑料厂质检工，2022年8月因“反复头晕、乏力6个月，加重伴鼻出血1周”入院。她的主诉很普通，但追问病史时，我注意到几个关键细节：

职业暴露史：在塑料厂工作12年，主要负责检测塑料原料中的邻苯二甲酸酯（PAEs）含量，操作时仅佩戴普通纱布口罩，车间通风系统老旧，曾多次向厂方反映异味重但未改善；

家族史：母亲50岁确诊白血病，已故；姐姐38岁患再生障碍性贫血，现长期服用免疫抑制剂；

症状演变：6个月前开始出现晨起头晕，以为是“贫血”，自行服用铁剂无效；近1个月月经增多，1周前擤鼻涕时发现血丝，刷牙牙龈出血。

病例介绍入院后实验室检查：血常规示白细胞2.8×10?/L（正常4-10），血小板55×10?/L（正常100-300），血红蛋白82g/L（正常110-150）；骨髓穿刺提示“骨髓增生减低，可见病态造血”；更关键的是，环境暴露组学检测显示其尿液中PAEs代谢物浓度为正常人群的8.7倍，全外显子测序发现TP53基因杂合突变（c.726GA，p.Arg242Gln）——这个突变位点被证实与环境化学物暴露相关的血液系统疾病密切相关。

主管医生的诊断是“环境暴露相关骨髓增生异常综合征（MDS）”，而我们护理团队的任务，就是围绕“环境-基因-疾病”的交互链条，制定全程护理方案。这个病例像一面镜子，照见了环境基因组学在临床护理中的核心价值：不是单纯治疗疾病，而是找到疾病的“环境-基因”诱因，从源头上阻断损害，同时通过个性化护理降低进展风险。

03护理评估

护理评估面对王女士这样的患者，传统的护理评估显然不够——我们需要把“环境暴露”和“基因易感性”纳入评估框架，就像用多维度的“探照灯”，照亮她健康问题的全貌。

生理评估症状体征：皮肤黏膜苍白（甲床、睑结膜明显），四肢散在瘀点，鼻腔可见陈旧性血痂；实验室指标：血常规三系减少，骨髓象提示病态造血，PAEs代谢物超标，TP53基因突变；潜在风险：血小板减少导致的出血（颅内、消化道），白细胞减少导致的感染，贫血导致的组织缺氧。除了常规生命体征（血压110/70mmHg，心率88次/分，体温36.5℃），重点关注：

心理社会评估王女士是家里的顶梁柱，丈夫打零工，孩子正上高中，经济压力大。她反复问：“这病是不是和我工作有关？治得好吗？要是我倒下了，孩子怎么办？”焦虑量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑），抑郁量表（PHQ-9）评分9分（轻度抑郁）。更关键的是，她对“环境暴露-基因-疾病”的关联几乎没有认知，以为“戴口罩就能防一切”，也从未听说过基因检测能提示风险。

环境暴露评估这是环境基因组学护理评估的核心。我们通过“时间-空间-物质”三维度追问：

时间：每日工作8小时，每周6天，累计暴露12年；

空间：车间面积约200㎡，仅2个排风扇，原料堆放区与操作区无隔离，空气检测显示PAEs浓度0.3mg/m3（远超职业接触限值0.1mg/m3）；

物质：接触的PAEs主要为邻苯二甲酸二（2-乙基己基）酯（DEHP），这是一种明确的内分泌干扰物和潜在致癌物，可通过呼吸道、皮肤接触进入人