2025TES临床实践指南：原发性醛固酮增多症核心要点解读PPT课件.pptxVIP

2025TES临床实践指南：原发性醛固酮增多症核心要点解读精准诊疗，守护内分泌健康

目录第一章第二章第三章疾病概述流行病学特征临床表现

目录第四章第五章第六章诊断流程治疗策略特殊管理与随访

疾病概述1.

定义与病理生理机制原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质病变导致醛固酮不受肾素-血管紧张素系统调控的过度分泌，引发钠潴留、血容量扩张及肾素活性抑制的临床综合征。醛固酮自主分泌过量醛固酮通过作用于肾远曲小管增加钠重吸收及钾排泄，造成低钾血症、代谢性碱中毒，同时细胞内钾缺失导致氢离子内移加重碱中毒。电解质与代谢紊乱长期高醛固酮状态下，近曲小管代偿性减少钠重吸收并增加心钠肽分泌，防止水肿形成但维持高血压状态。脱逸现象机制

01占比约35%，多为单侧肾上腺皮质腺瘤，直径1-2cm，KCNJ5基因突变是主要分子机制，表现为持续性高血压和低钾血症。醛固酮瘤（APA）02占比60%，双侧肾上腺球状带增生，病理机制涉及血管紧张素Ⅱ受体敏感性增高及Wnt/β-catenin信号通路异常激活。特发性醛固酮增多症（IHA）03包括糖皮质激素可抑制型（FH-I，CYP11B1/B2嵌合基因）和KCNJ5突变相关型（FH-III），占1%-5%，表现为早发高血压家族聚集。家族性遗传亚型04肾上腺皮质癌（1%）及异位醛固酮分泌瘤，前者常伴肿瘤直径4cm、多激素分泌及侵袭性生长特征。罕见病因病因分类与遗传学进展

心血管重构醛固酮直接激活心肌纤维母细胞，促进胶原沉积导致左室肥厚和心肌纤维化，其心血管事件风险较原发性高血压高3.5倍。肾脏损害长期低钾血症引起肾小管空泡变性，浓缩功能减退导致多尿、夜尿增多，同时高血压肾小球硬化加速肾功能恶化。代谢综合征关联醛固酮通过抑制胰岛素分泌及促进炎症反应，增加糖耐量异常风险，约25%患者合并糖尿病前期状态。靶器官损伤机制

流行病学特征2.

难治性高血压高发原发性醛固酮增多症（PA）在难治性高血压患者中患病率达17%~23%，显著高于普通高血压人群（约5%），提示血压控制不佳者需重点筛查。新诊断高血压比例最新数据显示，PA在新诊断高血压中发生率超过4.0%，强调早期筛查的必要性，尤其是血压150/100mmHg或需多药联控的患者。亚洲人群数据中国多中心研究显示，难治性高血压患者PA检出率为7.1%，与全球趋势一致，但筛查率仍不足，需提升临床意识。010203高血压人群患病率

血压特征持续性高血压（150/100mmHg）、需≥3种降压药（含利尿剂）仍控制不佳（140/90mmHg）或需≥4种药物达标者，PA风险显著升高。合并症关联高血压伴自发性/利尿剂所致低钾血症、肾上腺意外瘤或阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）者，PA可能性增加40%，需优先筛查。家族史提示早发性高血压（40岁）或脑血管意外家族史、PA患者一级亲属，遗传因素（如KCNJ5突变）使PA风险提升1.8倍。特殊人群扩展2024版共识新增高血压合并房颤（无明确原因）及OSA患者为筛查对象，因醛固酮过量可加剧心血管损害。高危筛查对象识别

ARR标准化检测推荐非卧位2h血浆醛固酮与肾素比值（ARR）为初筛指标，基于肾素浓度的切点2.0(ng/dl)/(mU/L)或肾素活性切点30(ng/dl)/(ng?ml?h)，可提高敏感性与特异性。药物干扰管理严格药物洗脱（如停用MRA/利尿剂4周、ACEI/ARB2周）可减少假阴性；若无法停药，需结合临床解读结果，避免漏诊。实验室方法差异免疫测定法与LC-MS/MS法醛固酮检测值存在差异（如假阳性阈值分别为15ng/dL和10ng/dL），建议采用本地实验室校准临界值以减少误差。诊断技术对检出率影响

临床表现3.

典型三联征表现90%以上患者以中重度高血压（如150/100mmHg以上）为首发症状，舒张压升高更显著，常规降压药物治疗效果差，难治性高血压占比达17%-23%。高血压约37%患者血钾3.5mmol/L，表现为肌无力、周期性麻痹（下肢显著），严重者可出现呼吸肌麻痹及心律失常（如室性早搏）。低血钾症因肾小管浓缩功能受损，24小时尿量可达3000-4000ml，夜尿量占比超60%，伴烦渴、脱水。多尿与夜尿增多

神经肌肉症状肢端麻木、手足搐搦（与低钾、低钙相关），补钾后搐搦可能加重（血钙进一步降低）。代谢异常糖耐量减低（低钾抑制胰岛素分泌）、代谢性碱中毒（醛固酮促氢离子排泄）。心血管症状心悸、胸闷（低钾致心肌电活动异常），长期高血压可致左心室肥厚。非特异性症状分析

心血管系统损害心肌肥厚与心力衰竭：醛固酮直接促进心肌纤维化，长期高血压加重心脏负荷，心衰风险显著高于原发性高血压患者。心律失常：低钾诱发室性心动过速甚至室颤，心电图可见QT间期延长、TU波融合等特征性改变。肾脏靶器官损伤失钾性肾病：肾小管空泡变性导致尿浓缩功能障