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智力发育障碍总结2026

一、神经发育陀碍基础

一

（）基本概况

定义：发育期间出现的行为和认知障碍，可损害个体、家庭、教育、职业

等社会功能。

病因：核心为遗传或其他因素致中枢神经系统损害；部分患者因缺乏适当

环境刺激和学习机会促成。

ICD-1

（二）1分类

包含类型：智力发育障碍、发育性言语或语言障碍、孤独症谱系障碍、发

育性学习障碍、发育性运动协调障碍、注意缺陷多动障碍、刻板运动障碍

等。

特殊分类：原发性抽动或抽动防碍(8AOS.O)列千神经系统疾病运动陀

碍，同时并列神经发育陀碍；图雷特综合征(8AOS.OO)并列神经发育防

碍与强迫及相关陀碍。

二、智力发育障碍核心内容

一）概述

（

定义：又称智力残疾，病因多样，起病千18岁前（发育期间），以智能

和社会适应能力明显低千平均水平为临床特征。

患病率：全球1%~3%；男性高千女性（约1.5:1)；农村高千城市；

我国29省市调查显示为1.268%。

（二）病因与发病机制

1.遗传因素（主要原因，具家族聚集性）

基因关联：已发现超1000个相关基因，含特定染色体或基因缺陷。

基因检测价值：约75％重度、50%轻度患者可通过基因检测明确致病

基因。

疾病分类：

综合征性智力障碍：除智力障碍外，有特定临床表型或共病（如唐氏综合

征、雷特综合征）。

非综合征性智力防碍：仅表现为智力陀碍，无其他特定临床表型或共病。

具体遗传异常：

染色体异常：数目或结构异常，唐氏综合征、脆性X染色体综合征是中

度以上智力残疾常见原因。

基因异常：单基因变异、拷贝数变异、多基因遗传等（如苯丙酮尿症、先

天性甲状腺功能减退等）。

2.环境因素

出生前因素：母孕期感染（巨细胞病毒、HIV等）、接触致畸物质（铅、

放射线等）、母体疾病（贫血、糖尿病等）、妊娠年龄偏大、营养不良、

抽烟饮酒、心理刺激等。

出生时因素：分挽期并发症（前置胎盘、胎儿宫内窘迫、产伤、早产等）

致颅脑损伤或缺氧。

出生后因素：中枢神经系统感染（脑炎、脑膜炎）、颅内出血、颅脑外伤、

甲状腺功能减退、重度营养不良；听觉／视觉障碍致刺激过少；贫困、

社会隔离致缺乏教育或人际交往。

（三）临床表现

l.核心症状与早期表现

核心症状：智力低下、社会适应能力差，可伴精神症状和躯体疾病，症状

因类型、严重程度而异。

早期症状：喂养困难、睡眠过多、哭声异常、对外界刺激无反应、表情呆

滞、言语发育落后、特殊面容。

心理行为特征：感知缓慢肤浅、思维迟钝（缺抽象概括能力）、注意力不

集中、记忆力差、情感幼稚、动作笨拙／过度活动、易兴奋（自控差）、

性格胆小退缩（依赖性大）。

2.不同严重程度表现(ICD-11分级）

轻度(IQ50~69)

占比85%，智龄相当千9~12岁；适应能力低千同龄2~3个标准差。

表现：外观无异常，语言可简单交流，上学后学习困难（勉强完成小学），

成年后经训练可从事简单非技术工作，能自理日常。

中度(IQ35~49):

占比10%，智龄相当千6~9岁；适应能力低千同龄3~4个标准差。

表现：语言发育迟缓（表达不完整），学习能力差（仅会个位数计算），

情绪不稳易冲动，经训练可掌握简单社交和卫生习惯，从事简单工作。

重度(IQ20~34)

占比3%~4%，智龄相当千3~6岁；适应能力低千同龄4个及以上标

准差。

表现：多伴器质性疾病（运动功能受损），经训练可学