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探秘智力障碍相关新发致病性拷贝数变异亲代来源：解锁出生缺陷遗传密码

一、引言

1.1研究背景与意义

智力障碍等先天性出生缺陷是一类严重影响人类健康和生活质量的疾病，给家庭和社会带来了沉重的负担。据统计，全球范围内，智力障碍的发病率约为1%-3%，而先天性出生缺陷的发生率则更高，每年新增病例数以百万计。在中国，由于人口基数庞大，出生缺陷的问题尤为突出，每年新增出生缺陷病例超过90万，其中智力障碍等神经系统发育异常是常见的类型之一。

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，涵盖先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常（如盲、聋和智力障碍等），已知种类超8