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产前筛查诊疗技术规范

一、总则

（一）目的与意义

产前筛查旨在通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从广大孕妇人群中发现具有某些先天缺陷胎儿高风险的孕妇，以便进一步明确诊断，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高人口素质，保障母婴健康。本规范旨在为相关医疗保健机构及从业人员提供统一、科学、规范的产前筛查诊疗指导，确保筛查工作的质量与安全。

（二）适用范围

本规范适用于中华人民共和国境内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构及其相关医务人员。规范所指产前筛查主要针对常见的胎儿染色体非整倍体异常（如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）以及部分严重的胎儿结构畸形。

（三）基本原则

1.知情同意原则：在实施任何产前筛查项目前，必须向孕妇及其家属提供充分的信息，包括筛查的目的、意义、方法、局限性、可能的风险、预期结果及后续处理方案等，在获得其明确书面知情同意后方可进行。

2.自愿选择原则：孕妇有权根据自身情况和意愿，在充分了解的基础上自主选择是否进行产前筛查以及筛查的项目。

3.保密原则：严格保护孕妇的个人信息和筛查结果，不得向无关第三方泄露。

4.质量第一原则：严格遵守操作规程，确保实验室检测质量，对筛查结果的准确性负责。

5.规范转诊原则：对于筛查结果提示高风险或可疑异常的孕妇，应及时、规范地转诊至具备产前诊断资质的医疗保健机构进行进一步检查和诊断。

二、筛查对象与指征

（一）筛查对象

所有孕周适宜的孕妇均为产前筛查的潜在对象。重点筛查人群包括：

1.年龄在35周岁及以上的高龄孕妇（预产期时）。

2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇。

3.夫妇一方有明确染色体异常者。

4.曾生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇。

5.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质（如放射线、毒物等）的孕妇。

6.有不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡史的孕妇。

7.超声检查发现胎儿异常或可疑异常者。

8.其他医生认为需要进行产前筛查的孕妇。

（二）筛查时机

1.孕早期筛查：通常在孕11-13??周进行，主要包括超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，联合血清学标志物检测（如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG））。

2.孕中期筛查：通常在孕15-20??周进行，常用血清学标志物组合包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）或其游离亚基（freeβ-hCG）、游离雌三醇（uE3），部分机构还会包括抑制素A（InhibinA）。

三、筛查项目与方法

（一）血清学筛查

1.孕早期联合筛查：

*超声NT测量：由经过培训的超声医师操作，严格按照标准测量胎儿颈项透明层厚度。

*血清学指标：PAPP-A和freeβ-hCG。

*风险计算：结合孕妇年龄、孕周、体重及血清学标志物水平，通过专用风险评估软件计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征的风险。

2.孕中期血清学筛查：

*二联筛查：AFP+hCG（或freeβ-hCG）。

*三联筛查：AFP+hCG（或freeβ-hCG）+uE3。

*四联筛查：AFP+hCG（或freeβ-hCG）+uE3+InhibinA。

*风险计算：同孕早期，计算胎儿罹患常见染色体非整倍体的风险。

（二）无创DNA产前检测（NIPT）

NIPT是利用高通量基因测序技术对孕妇外周血中游离胎儿DNA片段进行检测，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

1.适用人群：

*血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

*有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）。

*孕20??周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

2.慎用人群：

*早、中孕期产前超声检查提示胎儿结构异常须进行产前诊断的孕妇。

*夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

*孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，会影响胎儿游离DNA检测结果的准确性。

*胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇。

*各种基因病的高风险人群。

3.不适用人群：

*孕周12??周。

*夫妇一方有明确染色体异常。

*1年内接受过异体输血、移植、异基因干细胞治疗。

*胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

*有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

*孕期合并恶性肿瘤。

*医师认为有明显影响结果准确性的其