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儿童类风湿关节炎诊疗指南

儿童类风湿关节炎现规范称为幼年特发性关节炎（JuvenileIdiopathicArthritis，JIA），是儿童时期最常见的慢性自身免疫性疾病，以慢性关节炎症为核心特征，可伴发全身多系统受累。其发病机制涉及遗传易感性、环境触发因素及免疫调节异常，临床表现复杂多样，需结合分型、疾病活动度及预后风险制定个体化诊疗方案。

一、疾病分型与核心特征

JIA的分型依据国际风湿病学联盟（ILAR）2019年修订标准，共分为7个亚型，各亚型临床特征差异显著，直接影响治疗策略选择。

1.全身型JIA（SystemicJIA）：占JIA的5%-10%，多见于1-5岁儿童。核心特征为弛张高热（每日体温峰值≥39℃，持续≥2周）、典型的一过性皮疹（热高疹显、热退疹消，多分布于躯干及四肢），常伴肝脾淋巴结肿大、浆膜炎（如心包炎、胸膜炎）。关节症状可晚于全身表现出现，部分患儿以发热为首发症状时易被误诊为感染或肿瘤。约10%-20%病例可进展为巨噬细胞活化综合征（MAS），表现为持续高热、全血细胞减少、肝酶急剧升高、凝血功能障碍，需早期识别并紧急干预。

2.少关节型JIA（OligoarticularJIA）：最常见，占JIA的40%-50%，好发于≤6岁女童。定义为病程前6个月受累关节数≤4个，多为膝、踝、肘等大关节，呈非对称性。约60%-80%患儿抗核抗体（ANA）阳性，需警惕慢性虹膜睫状体炎（葡萄膜炎）风险，约20%-30%病例可出现无症状性眼炎，是导致儿童失明的重要原因，需定期眼科筛查（每3-6个月一次）。部分病例在病程6个月后可进展为多关节受累（扩展型少关节型）。

3.多关节型JIA（类风湿因子阴性）（PolyarticularJIA,RF-negative）：占JIA的25%-30%，受累关节数≥5个，以小关节（掌指、近端指间关节）及大关节对称性受累为主，RF阴性，多见于1-3岁及8-10岁两个年龄高峰。病情进展较缓慢，但部分患儿可出现关节破坏。

4.多关节型JIA（类风湿因子阳性）（PolyarticularJIA,RF-positive）：占JIA的5%-10%，RF阳性（至少2次检测阳性，间隔≥3个月），抗环瓜氨酸肽（抗CCP）抗体常阳性，临床表现类似成人类风湿关节炎，关节破坏风险高，易出现晨僵（≥30分钟）、皮下结节，预后较差。

5.银屑病性JIA（PsoriaticJIA）：需满足关节炎伴银屑病，或关节炎伴以下2项：指（趾）炎、指甲凹陷/甲剥离、一级亲属银屑病病史。关节受累可表现为远端指间关节为主的少关节炎或多关节炎，常伴指（趾）炎（“腊肠指”）。

6.附着点炎相关JIA（Enthesitis-relatedJIA,ERA）：多见于≥6岁男性，HLA-B27阳性率高（60%-80%）。以附着点炎（肌腱/韧带止点疼痛，如跟腱、胫骨粗隆）为核心，常伴骶髂关节或脊柱受累（青年期可进展为强直性脊柱炎），易出现急性前葡萄膜炎（与少关节型的慢性葡萄膜炎不同，表现为突发眼痛、充血）。

7.未分化型JIA（UndifferentiatedJIA）：不符合上述任一亚型标准，或同时满足≥2个亚型特征。

二、临床表现与关键评估要点

JIA的临床表现需重点关注关节与关节外受累情况，结合年龄、性别及亚型特点综合分析。

关节受累：典型表现为关节肿胀、压痛、活动受限，婴幼儿可因疼痛表现为拒绝行走、患肢不愿活动；学龄期儿童常主诉晨僵（活动后缓解）、关节“发紧”。需记录受累关节数量、部位（大/小关节、对称性）、是否存在关节畸形（如手指尺侧偏斜、天鹅颈畸形）及功能障碍（如握力下降、行走困难）。

关节外表现：全身型JIA的高热、皮疹、浆膜炎；少关节型的无症状葡萄膜炎；ERA的附着点炎（如跟骨痛）；多关节型RF阳性的皮下结节等均为各亚型特征性表现。需特别注意MAS的预警信号：持续高热不退、肝脾快速肿大、出血倾向（瘀斑、鼻出血）、意识改变，此时需紧急检测血清铁蛋白（常1000ng/mL）、甘油三酯及纤维蛋白原。

生长发育影响：慢性炎症状态可导致生长迟缓（身高低于同年龄均值-2SD）、骨龄延迟；长期使用糖皮质激素可抑制下丘脑-垂体-肾上腺轴，加重生长障碍；单侧关节受累可能引起肢体长度差异（如膝关节炎症导致患侧股骨或胫骨过度生长）。

三、辅助检查与诊断标准

JIA的诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学，遵循“排除性诊断”原则，需排除感染、肿瘤、其他自身免疫病等。

实验室检查：

-炎症指标：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）反映疾病活动度，全身型JIA活动期CRP可显著升高（100mg/L），缓解期可正常；

-自身抗体：R