儿童常见内分泌疾病防治指南.docxVIP

儿童常见内分泌疾病防治指南

儿童正处于生长发育的关键阶段，内分泌系统通过激素调节全身代谢、生长、生殖等功能，其异常会显著影响体格发育、性成熟进程及远期健康。以下围绕儿童最常见的几类内分泌疾病，从识别、诊断到家庭照护进行系统阐述，帮助家长和照护者掌握核心防治要点。

一、生长激素缺乏症：早识别是干预关键

生长激素（GH）由垂体分泌，是促进儿童身高增长的核心激素。生长激素缺乏症（GHD）多因垂体或下丘脑功能异常导致GH分泌不足，约30%为特发性（无明确病因），部分与遗传、围产期损伤（如难产、窒息）或颅内肿瘤（如颅咽管瘤）相关。

典型表现：患儿出生时身高体重多正常，但1-2岁后生长速度逐渐减慢，3岁至青春期前每年身高增长＜5cm（正常为5-7cm）；成年终身高多低于130cm（男性）或120cm（女性）。外观常表现为头大、面容幼稚（娃娃脸）、四肢比例匀称但躯干相对短小，部分伴性发育延迟（如青春期延迟2年以上）。

诊断要点：需结合临床症状、生长曲线、骨龄及GH激发试验综合判断。①生长曲线：连续监测身高，若低于同年龄、同性别儿童第3百分位或低于平均数2个标准差（-2SD）；②骨龄检测：通过左手腕骨X线评估，GHD患儿骨龄常落后实际年龄2岁以上；③GH激发试验：需至少2种药物（如可乐定、精氨酸）激发，若GH峰值均＜10ng/ml（部分指南采用＜5ng/ml为完全缺乏）可确诊。此外，需通过头颅MRI排除垂体肿瘤或发育异常。

治疗与照护：

-生长激素替代治疗：确诊后尽早开始（最佳年龄5-12岁），采用基因重组人生长激素（rhGH）皮下注射，剂量根据体重调整（0.1-0.15IU/kg·d）。治疗期间每3个月监测身高、体重，每6个月复查骨龄及胰岛素样生长因子-1（IGF-1，反映GH疗效）。疗程需持续至骨骺闭合（女孩骨龄14-15岁，男孩16-17岁）。

-家庭注意事项：药物需2-8℃冷藏保存，注射部位选择脐周、大腿外侧或上臂，需轮换避免局部硬结；保证每日8-10小时睡眠（夜间深睡期GH分泌达峰值）；均衡饮食（蛋白质占15%-20%，钙摄入每日800-1200mg）；定期随诊，若出现头痛、视野缺损需警惕颅内压升高（罕见副作用）。

二、性早熟：区分类型是治疗基础

性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育，分为中枢性（GnRH依赖性，真性性早熟）和外周性（非GnRH依赖性，假性性早熟），前者占70%以上，多因下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，后者常由肾上腺肿瘤、卵巢囊肿或外源性激素暴露（如含雌激素的保健品、化妆品）引起。

临床表现：

-女孩：8岁前出现乳房发育（触及乳核）、阴毛生长，随后出现腋毛、月经初潮（多在乳房发育2-3年后）；

-男孩：9岁前睾丸容积＞4ml（或长径＞2.5cm）、阴茎增长增粗，伴阴毛、喉结、变声，部分以阴毛早现或胡须生长为首发；

-其他：部分患儿因骨龄提前加速，早期身高高于同龄人，但骨骺过早闭合导致成年身高受损（较遗传靶身高低5-10cm）。

诊断流程：

①初步筛查：记录性发育起始时间、进展速度（如女孩乳房从B2期到B4期＜1年提示快速进展型）；②骨龄检测：骨龄超过实际年龄1岁以上提示异常；③性激素水平：女孩雌二醇（E2）＞20pg/ml、男孩睾酮（T）＞10ng/dl提示性腺激活；④GnRH激发试验：静脉注射GnRH类似物后30-60分钟，若黄体生成素（LH）峰值＞5IU/L且LH/FSH＞0.6，可确诊中枢性性早熟；⑤影像学检查：女孩盆腔B超见子宫长度＞3.5cm、卵巢容积＞1ml且有≥4个直径＞4mm卵泡；男孩睾丸B超测容积；⑥排除外周性因素：如肾上腺皮质激素、HCG水平、卵巢/肾上腺超声或MRI。

干预策略：

-中枢性性早熟：首选GnRH类似物（如曲普瑞林、亮丙瑞林），每4周注射1次，抑制HPGA过度激活，延缓骨龄进展，改善成年身高。治疗需持续至女孩11-12岁、男孩12-13岁（骨龄＜12岁/女，13岁/男）。治疗期间每3个月监测性征变化、身高增长速度（需保持≥4cm/年），每6个月复查骨龄及性激素水平。

-外周性性早熟：重点去除病因，如停用含激素的食品（蜂皇浆、胎盘制品）或药物，切除卵巢/肾上腺肿瘤。

-家庭照护重点：避免儿童接触成人化妆品（含雌激素）、避孕药；控制高蛋白饮食（每日蛋白质≤2g/kg），减少反季节水果（可能含催熟剂）；关注患儿心理（如因早发育被嘲笑），必要时进行心理疏导；定期记录性征变化（如乳房大小、睾丸容积），就诊时提供详细病程。

三、甲状腺功能减退症：新生儿筛查的“救命线”

甲状腺功能减退症（甲减）分为先天性（CH）和获得性，先天性甲减多因甲状腺发育异常（缺如、异位）或