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儿童常见血液系统疾病防治指南

儿童正处于生长发育的关键阶段，血液系统功能尚未完全成熟，对营养需求、感染、遗传等因素更为敏感。常见血液系统疾病不仅影响生长发育，严重时可能危及生命。以下围绕儿童最易发生的几类血液系统疾病，从病因、表现、诊断到防治进行系统阐述，帮助家长及照护者科学识别与应对。

一、缺铁性贫血：最常见的营养性贫血

（一）核心病因

铁是合成血红蛋白的关键原料，儿童缺铁主要源于三方面：

1.摄入不足：6个月后母乳中铁含量无法满足快速生长需求，若未及时添加高铁辅食（如强化铁米粉、肝泥、红肉），或长期挑食（拒食肉类、偏爱乳类），易导致铁摄入缺口。

2.吸收障碍：慢性腹泻（如乳糖不耐受、食物过敏）、炎性肠病等影响肠道对铁的吸收；长期饮用浓茶或咖啡（含鞣酸）会抑制铁吸收。

3.丢失过多：肠道隐性失血（如钩虫感染、肠息肉）、反复鼻出血、女孩青春期月经初潮后经量过多，均可导致铁储备消耗。早产儿因出生时铁储备不足（胎龄越小储备越少），更易在生后3-6个月出现缺铁。

（二）典型表现

早期症状隐匿，常被家长忽视。随病情进展，患儿会出现：

-贫血共性表现：皮肤黏膜苍白（以口唇、甲床、眼睑结膜最明显）、易疲倦、活动耐力下降（如爬楼梯或玩耍后喘息）。

-缺铁特异性表现：食欲减退、异食癖（喜食泥土、墙皮等非食物）、口腔炎或舌炎（舌面光滑、疼痛）；长期缺铁影响神经系统发育，表现为注意力不集中、反应迟钝、学习能力下降；免疫力降低，反复呼吸道或消化道感染。

（三）诊断关键

医生会结合病史（喂养方式、是否早产）、症状及实验室检查综合判断：

-血常规：呈“小细胞低色素性贫血”——血红蛋白（Hb）降低（6个月-6岁＜110g/L，6岁以上＜120g/L），平均红细胞体积（MCV）＜80fl，平均血红蛋白浓度（MCHC）＜310g/L。

-铁代谢指标：血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（反映储存铁耗尽），血清铁（SI）降低，总铁结合力（TIBC）升高（提示身体试图增加铁转运）。

需注意：感染、炎症时铁蛋白可能升高，需结合C反应蛋白（CRP）等排除干扰；重度贫血（Hb＜60g/L）需与地中海贫血鉴别（后者有家族史，血红蛋白电泳异常）。

（四）规范治疗

1.铁剂补充：首选口服二价铁（如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁），按元素铁4-6mg/kg/日计算（分2-3次，两餐间服用以减少胃肠刺激）。避免与牛奶、钙剂同服（影响吸收），可配合维生素C（如鲜橙汁）促进铁吸收。疗程需持续至Hb恢复正常后4-6个月，以补充储存铁（总疗程约3-6个月）。

注：网织红细胞（反映骨髓造血活性）通常在补铁3-4天后开始上升，1-2周Hb逐渐升高；若4周后Hb无改善，需排查诊断错误、依从性差或存在慢性失血。

2.输血治疗：仅用于重度贫血（Hb＜60g/L）或合并心功能不全者，输注浓缩红细胞（5-10ml/kg），避免快速大量输血诱发肺水肿。

3.病因治疗：如纠正腹泻、治疗肠息肉、驱虫（钩虫感染），调整饮食结构（增加红肉、动物肝脏摄入）。

（五）科学预防

-婴儿期：足月儿出生4个月起关注铁摄入，6个月及时添加强化铁米粉，7-9个月引入肝泥（每周1-2次）、肉泥（每日20-30g）；早产儿生后2周开始补充元素铁2mg/kg/日，持续至1岁。

-幼儿及学龄期：每日摄入50g红肉（猪肉、牛肉、羊肉）或25g动物肝脏，搭配富含维生素C的果蔬（如猕猴桃、彩椒）；避免长期饮用鲜牛奶（1岁内不建议，1岁后每日＜500ml，以防影响铁吸收）。

-高危筛查：早产儿、低出生体重儿、反复感染儿童，建议6个月、1岁、2岁时检测血红蛋白及铁蛋白。

二、营养性巨幼细胞性贫血：叶酸与维生素B??缺乏的协同作用

（一）发病机制

叶酸和维生素B??是DNA合成的关键辅酶，缺乏会导致骨髓中红细胞核发育障碍（“核幼浆老”），生成体积异常增大的红细胞（大细胞性贫血）。儿童缺乏主要因：

-摄入不足：单纯母乳喂养（母亲长期素食或营养不良）未及时添加辅食；长期偏食（拒食绿叶菜、肉类）。

-吸收障碍：慢性腹泻（如乳糜泻）、先天性内因子缺乏（影响B??吸收）、长期服用抗癫痫药（如苯妥英钠）干扰叶酸代谢。

（二）临床特征

除贫血表现（皮肤苍白、乏力）外，突出症状为神经精神异常：

-小婴儿：反应迟钝、少哭不笑、动作发育倒退（如原本会坐，病后不能）；

-较大儿童：手足对称性麻木、震颤（尤其手、舌）、步态不稳；严重者可出现抽搐、精神异常（如抑郁或易激惹）。

此外，患儿常伴舌面光滑（“镜面舌”）、食欲减退、腹泻等消化道症状。

（三）诊断要点

-血常规：呈大细胞性贫血（MCV＞94fl），红细胞大小不等（以大细胞为主），中性粒细