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儿科儿童甲状腺功能亢进症诊疗指南与技术操作规范

一、概述

甲状腺功能亢进症（甲亢）是儿科常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素分泌过多所致，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要由弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）引起，约占95%，其他病因包括毒性结节性甲状腺肿、甲状腺自主高功能腺瘤等。

二、诊断

（一）临床表现

1.高代谢症状：患儿常表现为多汗、怕热、食欲亢进但体重减轻、大便次数增多等。由于能量消耗过多，患儿可出现乏力、易疲劳。年龄较小的患儿可能表现出烦躁不安、多动、注意力不集中等。

2.甲状腺肿大：大多数患儿可见甲状腺弥漫性肿大，质地中等，表面光滑，可随吞咽动作上下移动。甲状腺肿大严重时可出现压迫症状，如呼吸困难、吞咽困难等，但在儿童中相对少见。

3.眼部表现：Graves病患儿可出现不同程度的眼部症状，分为非浸润性突眼和浸润性突眼。非浸润性突眼较为常见，表现为眼裂增宽、瞬目减少、凝视等；浸润性突眼则表现为眼球突出明显、眼睑肿胀、结膜充血水肿、眼球运动障碍等，严重时可导致视力下降。

4.心血管系统症状：患儿可出现心悸、心动过速，安静时心率也可增快。严重者可出现心律失常，如心房颤动等，还可能出现心功能不全的表现。

5.生长发育异常：长期甲亢可影响儿童生长发育，导致身高增长缓慢、骨骼成熟加快等。女孩可出现月经紊乱，表现为月经量减少、周期延长等。

（二）实验室检查

1.甲状腺功能检查

血清甲状腺激素测定：血清总甲状腺素（TT?）、总三碘甲状腺原氨酸（TT?）、游离甲状腺素（FT?）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT?）水平升高，而促甲状腺激素（TSH）水平降低。TSH是反映甲状腺功能最敏感的指标，在甲亢早期即可出现降低。

甲状腺自身抗体测定：Graves病患儿血清中甲状腺刺激性抗体（TSAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）等自身抗体可呈阳性。其中，TSAb是诊断Graves病的重要指标，其阳性率可达80%100%。

2.甲状腺摄131I率：用于鉴别不同病因的甲亢。Graves病患儿甲状腺摄131I率增高，且高峰前移；而亚急性甲状腺炎等导致的甲亢，甲状腺摄131I率降低。由于儿童甲状腺对辐射较为敏感，该项检查一般不作为首选，仅在必要时进行。

（三）影像学检查

1.甲状腺超声：可清晰显示甲状腺的大小、形态、结构及血流情况。Graves病患儿甲状腺常呈弥漫性增大，内部回声均匀或不均匀，血流信号丰富，呈“火海征”。超声检查还可用于鉴别其他甲状腺疾病，如甲状腺结节、甲状腺炎等。

2.眼部CT或MRI：对于有眼部症状的患儿，尤其是怀疑浸润性突眼的患儿，可进行眼部CT或MRI检查，以评估眼球后组织的病变情况，如眼外肌增厚、脂肪组织增多等。

（四）诊断标准

1.具有高代谢症状、甲状腺肿大、眼部表现等临床表现。

2.血清TT?、TT?、FT?、FT?升高，TSH降低。

3.甲状腺自身抗体阳性（如TSAb、TPOAb、TGAb等）。

满足以上3条即可诊断为Graves病所致甲亢。对于临床表现不典型的患儿，需结合实验室检查和影像学检查结果进行综合判断。

三、治疗

（一）一般治疗

1.休息：保证患儿充足的睡眠，避免剧烈运动和精神刺激，以减少能量消耗。

2.饮食：给予高热量、高蛋白、高维生素饮食，补充足够的碳水化合物和脂肪，以满足患儿代谢增加的需求。同时，应避免食用含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。

3.心理支持：甲亢患儿由于代谢紊乱和外貌改变，可能会出现情绪波动、自卑等心理问题。家长和医护人员应给予患儿足够的关心和支持，帮助其树立战胜疾病的信心。

（二）药物治疗

1.抗甲状腺药物（ATD）

常用药物：硫脲类药物如丙硫氧嘧啶（PTU）和咪唑类药物如甲巯咪唑（MMI）是治疗儿童甲亢的一线药物。MMI作用强、药效持久、不良反应相对较少，是首选药物；PTU可抑制外周组织中的T?向T?转化，起效较快，适用于甲亢危象或严重甲亢的初始治疗。

治疗方案：一般分为初始治疗期、减量期和维持期。初始治疗期：MMI剂量为0.51.0mg/（kg·d），PTU剂量为510mg/（kg·d），分23次口服。治疗48周后，根据甲状腺功能指标调整剂量。减量期：当甲状腺功能指标接近正常时，逐渐减少药物剂量，每24周减量一次，每次减量不宜过大。维持期：将药物减至最小有效剂量，维持治疗1.52年。

药物不良反应：常见的不良反应包括皮疹、白细胞减少、肝功能损害等。在治疗过程中，应定期监测血常规、肝功能等指标，及时发现和处理不良反应。

2.β受体阻滞剂：适用于甲亢初期、心率过快或有交感神经兴奋症状