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诊断学概论：新生儿疾病筛查特点课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言我在新生儿科工作了十二年，至今仍记得第一次参与新生儿疾病筛查时的场景。那是个春末的清晨，暖光透过病房窗户洒在保温箱上，刚洗完澡的小婴儿裹着淡蓝色包被，脚丫子粉嘟嘟的——护士正轻轻捏起他的足跟，用消毒棉签擦拭后快速采血，血滴在滤纸上晕开，像朵极小的梅花。家长站在一旁，既紧张又期待地问：“这血是查什么？准不准啊？”

那一刻我突然意识到，新生儿疾病筛查不是简单的“扎针取血”，它是孩子人生中第一次与疾病的“正面交锋”，是用最早期的医学手段为健康筑牢第一道防线。这些年，我见证过太多家庭因筛查结果异常而及时干预，也见过因忽视筛查导致不可逆损伤的遗憾。今天，我想以最真实的临床视角，和大家聊聊新生儿疾病筛查的特点，以及我们护理工作者在其中扮演的关键角色。

02病例介绍

病例介绍去年冬天，我们科收治了一名特殊的小患者——32天的男婴小宇。他的妈妈抱着他冲进护士站时，眼眶通红：“医生，孩子最近吃奶越来越少，还总吐，头发黄得像枯草，是不是得了什么怪病？”

追问病史才知道，小宇是足月顺产儿，出生时评分10分，看起来一切正常。但出生后医院通知家长做新生儿疾病筛查时，妈妈觉得“孩子能吃能睡没必要查”，便错过了采血时间。直到孩子满月体检，社区医生发现小宇反应迟钝、皮肤异常白皙，这才紧急转诊到我们科。

我们立刻为小宇复查了新生儿疾病筛查项目：血苯丙氨酸浓度高达22mg/dL（正常2mg/dL），尿蝶呤谱分析提示经典型苯丙酮尿症（PKU）。原来，正是因为家长对筛查的忽视，导致小宇体内苯丙氨酸持续蓄积，已经出现了智力发育迟缓的早期表现——他的眼神不再像同龄婴儿那样追视物体，握拳反射也比正常儿弱。

病例介绍“早知道筛查这么重要，说什么也不会拖……”小宇妈妈哭着说。这个病例像一记重锤，让我更深刻地理解：新生儿疾病筛查的“黄金窗口”一旦错过，可能就是一生的遗憾。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的病例，我们首先要做的是系统的护理评估——这不仅是为了明确问题，更是为后续干预提供精准依据。

健康史评估我们重点追溯了小宇的家族史：父母非近亲结婚，但奶奶曾提到“老家有个亲戚的孩子智力不好”；母亲孕期无感染、服药史，产检血糖、甲状腺功能均正常；小宇出生体重3.2kg，无窒息史，但出生后未按要求完成“72小时充分哺乳后采血”的筛查流程（仅出生24小时采过一次，因血量不足未检测）。

身体状况评估小宇入院时体温36.8℃，呼吸40次/分，心率130次/分，体重4.1kg（满月儿正常均值约4.9kg）；皮肤白皙、头发枯黄，面部可见少量湿疹；反应迟钝，逗引无笑貌，俯卧时抬头仅能维持2秒（正常应达5秒以上）；肌张力稍高，拥抱反射减弱。

辅助检查评估除了血苯丙氨酸检测，我们还完善了头颅MRI（未见结构性异常）、甲状腺功能（正常）、听力筛查（通过），排除了其他遗传代谢病。这一步很关键——新生儿疾病筛查的“初筛阳性”可能是假阳性，必须通过复筛和确诊试验才能明确诊断。

心理社会评估小宇父母均为外来务工人员，文化程度不高，对“遗传代谢病”“筛查”等概念几乎没有认知。妈妈反复说：“我们农村生孩子，哪懂这些？就觉得孩子能哭能闹就是好的。”这种认知偏差，正是导致筛查延误的主要原因。

04护理诊断

护理诊断2.营养失调（低于机体需要量）：与苯丙氨酸代谢障碍导致蛋白质摄入受限有关依据：小宇体重增长缓慢（满月体重仅增长0.9kg，正常应增长1.4-1.7kg），血苯丙氨酸浓度显著升高。3.潜在并发症：智力发育迟缓、癫痫与苯丙氨酸持续蓄积损伤神经系统有关依据：小宇已出现反应迟钝、肌张力异常等早期神经损伤表现。1.知识缺乏（家长）：与缺乏新生儿疾病筛查的意义、流程及异常结果处理知识有关依据：家长未按要求完成筛查，对“72小时充分哺乳”“采血后需复查”等关键信息完全不知晓。基于评估结果，我们列出了以下核心护理诊断：在右侧编辑区输入内容

焦虑（家长）：与患儿确诊遗传代谢病、担心预后有关依据：妈妈频繁询问“还能治好吗？”“会不会傻？”，夜间睡眠差，进食减少。

05护理目标与措施

护理目标与措施针对上述诊断，我们制定了“短期-长期”结合的护理目标，并细化了具体措施——

目标1（1周内）：家长能复述新生儿疾病筛查的意义、流程及PKU饮食管理要点

措施：

用“图解+口语化讲解”替代专业术语：比如画一张“筛查时间轴”（出生72小时后→充分哺乳6-8次→采足跟血→7-10天等结果），告诉家长“为什么不能早采血？因为没吃够奶，血里的指标不准”；

结合小宇的案例对比：“如果出生72小时查了，咱们2周就能知道结果，及时换特殊奶粉，现在孩子的头发不会