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复发性流产病因筛查知情同意书

一、复发性流产的定义与筛查必要性说明

您已被诊断为复发性流产（RSA），即连续发生2次或2次以上的自然流产（妊娠28周前、胎儿体重＜1000g的妊娠终止）。自然流产是妊娠早期常见并发症，但连续发生2次及以上时，其再次流产风险显著升高（约30%-40%），且可能隐藏潜在病理因素。

复发性流产并非单一疾病，而是多因素共同作用的结果。研究表明，约50%-60%的患者可通过系统筛查明确病因，针对性干预后再次妊娠成功率可提升至70%-80%；即使未明确病因（约40%为“不明原因复发性流产”），规范的孕前评估与孕期监测也能降低风险。因此，系统病因筛查是后续精准治疗的基础，对改善妊娠结局具有关键意义。

二、复发性流产常见病因及对应筛查项目

复发性流产的病因涉及遗传、解剖、内分泌、免疫、感染、血栓前状态及环境等多维度，以下为各病因的具体说明及对应筛查项目：

（一）遗传因素

核心机制：胚胎染色体异常是早期流产最常见的原因（占50%-60%），而夫妇自身染色体异常（如平衡易位、倒位等结构异常或数目异常）会显著增加胚胎染色体异常风险（约2%-5%的复发性流产夫妇存在染色体异常）。

筛查项目：

1.夫妇外周血染色体核型分析（必查）：通过抽取静脉血培养淋巴细胞，分析染色体数目（如47,XXY）及结构（如平衡易位t(1;3)(q21;q31)）是否异常。

-意义：若夫妇一方存在染色体异常（如罗伯逊易位），再次妊娠胚胎染色体异常概率可达50%-100%，需通过辅助生殖技术（如第三代试管婴儿）筛选正常胚胎。

2.流产物染色体检测（建议）：对最近一次流产的胚胎组织（绒毛、胎儿组织）进行染色体核型分析或拷贝数变异（CNV）检测（如基因芯片）。

-意义：若流产物染色体正常，需重点排查其他病因；若为非整倍体（如21-三体），需结合夫妇年龄（高龄孕妇胚胎染色体异常风险更高）综合判断是否为偶发事件。

（二）解剖因素

核心机制：子宫解剖结构异常会影响胚胎着床、发育及胎盘血供，常见类型包括子宫畸形（如纵隔子宫、双角子宫）、宫腔粘连、宫颈机能不全等。

筛查项目：

1.超声检查（经阴道/经腹部）：初步评估子宫形态（如是否存在纵隔）、内膜厚度及连续性、宫颈长度（孕中期宫颈长度＜25mm提示宫颈机能不全风险）。

2.宫腔镜检查（建议）：直观观察宫腔形态（如完全性/不完全性纵隔）、内膜病变（息肉、粘连），必要时可取活检。

-注意：宫腔镜为侵入性检查，可能出现出血（发生率约1%-3%）、感染（需术前排除生殖道急性炎症）、子宫穿孔（极罕见，＜0.1%），术后需口服抗生素预防感染。

3.子宫输卵管造影（HSG）或MRI（必要时）：HSG通过造影剂显影评估宫腔形态及输卵管通畅性；MRI对子宫肌层病变（如子宫腺肌症）及复杂畸形（如残角子宫）的诊断更精准。

（三）内分泌因素

核心机制：内分泌紊乱会导致子宫内膜容受性下降或胚胎发育支持不足，常见因素包括黄体功能不全（LPD）、多囊卵巢综合征（PCOS）、甲状腺功能异常（甲亢/甲减）、高泌乳素血症（HPRL）及糖尿病等。

筛查项目：

1.性激素检测：月经第2-4天检测卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）、睾酮（T）；排卵后7天检测血清孕酮（目标值＞15ng/mL，提示黄体功能正常）。

2.甲状腺功能及抗体：检测促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）。

-注意：TSH需控制在孕早期目标范围（2.5mIU/L以下），TPOAb阳性即使甲状腺功能正常也可能增加流产风险。

3.空腹血糖（FPG）及胰岛素抵抗（IR）评估：检测空腹血糖、胰岛素，必要时行葡萄糖耐量试验（OGTT）。

-意义：血糖异常（如妊娠期糖尿病）或胰岛素抵抗会影响子宫内膜血管生成及胚胎发育。

（四）免疫因素

核心机制：免疫异常可分为自身免疫（母体产生针对自身组织的抗体）和同种免疫（母胎免疫耐受失衡）两大类，约15%-20%的复发性流产与此相关。

筛查项目：

1.自身免疫相关抗体：

-抗磷脂抗体（APLA）：包括抗心磷脂抗体（ACL）、β2糖蛋白1抗体（β2-GP1）、狼疮抗凝物（LA），需间隔12周检测2次阳性方可诊断抗磷脂综合征（APS）。

-意义：APS是复发性流产的重要病因（占10%-15%），抗体阳性会导致胎盘血栓形成、绒毛缺血坏死。

-其他自身抗体：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）、抗甲状腺抗体（TPOAb