基因与遗传病：凝血因子课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：凝血因子课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言作为从事血液科护理工作十余年的临床护士，我常说：“凝血因子的故事，藏在基因的密码里，也刻在患者每一次出血的疼痛里。”

凝血因子是血液中一组参与止血的蛋白质，由特定基因编码。当这些基因发生突变（如血友病A的F8基因、血友病B的F9基因），会导致凝血因子合成障碍，患者终身面临出血风险——小到皮下瘀斑，大到关节、肌肉甚至颅内出血，每一次出血都可能改变生命轨迹。

我曾在门诊遇到一位母亲，攥着孩子的凝血功能报告哭着问：“医生，我们家没人得这病，怎么孩子就成了‘玻璃人’？”这正是基因遗传病的“隐蔽性”：血友病多为X染色体隐性遗传，女性多为携带者，男性发病；部分患者甚至因新发突变致病，无明确家族史。

这些年，随着基因检测技术进步，越来越多凝血因子缺陷的“基因密码”被破译，但临床护理的核心始终未变：用专业与温度，帮患者“对抗”基因缺陷带来的脆弱，让他们的生命不再“一触即碎”。

02PARTONE病例介绍

病例介绍让我以2022年全程参与护理的血友病A患儿小凯（化名）为例，展开今天的分享。

小凯，8岁，因“右膝关节肿胀、疼痛3天，加重伴活动受限1小时”急诊入院。妈妈回忆：“孩子昨天在小区跑着玩，没摔倒，但晚上说膝盖酸，今天早上肿得像‘馒头’，刚才爬楼梯时突然疼得喊‘妈妈抱’。”

家族史：母亲表兄有“容易出血”病史（后经基因检测证实为血友病A携带者），父亲无出血倾向。

入院检查：

凝血功能：APTT（活化部分凝血活酶时间）延长至68秒（正常25-35秒），PT（凝血酶原时间）正常；

病例介绍1凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）：2%（正常50%-150%，≤1%为重型，1%-5%为中间型，5%-40%为轻型）；2基因检测：F8基因第22内含子倒位突变（典型致病突变）；3右膝关节MRI：关节腔积液，滑膜增厚，符合陈旧性出血后改变。4这是一例典型的重型血友病A急性关节出血病例。小凯的“基因缺陷”，最终通过出血症状“显形”在我们面前。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小凯这样的患者，护理评估需从“基因-生理-心理-社会”多维度展开，像剥洋葱一样，逐层挖掘需求。

健康史评估遗传背景：追问三代内男性亲属出血史（如鼻出血难止、拔牙后出血不止、外伤后血肿），确认是否为家族性或新发突变；小凯母亲虽无出血表现，但基因检测证实为F8突变携带者（X染色体杂合子）。

出血史：记录首次出血年龄（小凯1岁时因爬行时碰撞出现左小腿血肿）、出血频率（近1年关节出血5次）、出血部位（膝关节4次，踝关节1次）、既往止血方式（曾输注冷沉淀，但因经济原因未规律替代治疗）。

身体状况评估01局部出血：右膝关节肿胀（周径较左侧大3cm）、皮温升高、压痛（+），被动活动时患儿哭闹拒绝；02全身情况：面色苍白（Hb110g/L，轻度贫血），心率98次/分（代偿性增快），无发热、意识改变；03潜在风险：关节反复出血可能导致滑膜增生、软骨破坏（“血友病关节病”），最终致残；长期贫血影响生长发育。

心理社会评估患儿：因疼痛恐惧活动，拒绝护士触碰患肢，反复问“妈妈，膝盖会不会残废？”；01家属：母亲自责“都怪我没早查基因”，父亲因长期误工（需陪同就医）焦虑经济压力；02社会支持：家庭月收入8000元，凝血因子Ⅷ制剂（每支约2000元）自费比例高，未加入血友病患者互助组织。03

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估，小凯的核心护理问题可归纳为：在右侧编辑区输入内容1.有出血加重的危险与凝血因子Ⅷ缺乏、关节活动不当有关依据：FⅧ活性仅2%（重型），右膝关节处于急性出血期，患儿因疼痛不自主活动可能加重出血。

急性疼痛与关节腔积血、压力增高刺激神经末梢有关1234依据：患儿主诉“膝盖像被针戳”，VAS疼痛评分（儿童版）6分（0-10分），哭闹、拒动。在右侧编辑区输入内容3.焦虑（患儿及家属）与疾病反复、治疗费用高、预后不确定有关依据：母亲反复询问“能不能治好”“以后还能上学吗”，患儿拒绝与其他病友互动。4.知识缺乏（特定的）与家属未系统学习血友病预防及急救知识有关依据：母亲认为“不摔跤就不会出血”，未掌握关节出血时的“RICE原则”（休息、冰敷、加压包扎、抬高患肢）。5.有废用综合征的危险与关节反复出血、活动减少导致肌肉萎缩有关依据：小凯右膝关节活动度仅30（正常130），股四头肌肌力4级（正常5级）。

05PARTONE护理目标与措施

护理目标与措施护理目标需“可量化、可操作”，措施要紧扣基因缺陷的病理本质，同时兼顾患儿的生长发育需求。

目标1：24小时