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内分泌科结构化面试题及答案

1.患者女性，28岁，因“月经稀发3年，面部痤疮加重6个月”就诊。查体：身高165cm，体重78kg，BMI28.7kg/m2，腰围92cm；面部可见散在炎性丘疹，下颌可见粗黑短须；颈部及腋部可见黑棘皮样改变。实验室检查：LH15.2IU/L，FSH4.8IU/L，LH/FSH≈3.2；空腹胰岛素28.6μIU/ml（参考2.6–24.9），HOMA-IR7.1；睾酮3.8nmol/L（参考0.5–2.6），DHEA-S8.7μmol/L（参考2.4–11.6）；TSH1.9mIU/L，FT415pmol/L；PRL286mIU/L；OGTT0-120min血糖5.3–9.4mmol/L；肝肾功能正常。盆腔超声：双侧卵巢每切面可见12个以上2–9mm卵泡，呈“项链征”。

问题：（1）给出最可能的诊断及诊断依据；（2）列出至少4项需要鉴别的疾病并说明关键鉴别点；（3）制定一套6个月阶梯式治疗计划，包括生活方式、药物、随访指标；（4）患者计划1年后妊娠，请给出孕前管理路线图。

答案与解析

（1）诊断：多囊卵巢综合征（PCOS，Rotterdam标准）。依据：①月经稀发；②临床高雄（痤疮、多毛）+生化高雄（睾酮升高）；③卵巢多囊样改变；④排除其他病因。

（2）鉴别：

①先天性肾上腺皮质增生（CAH）：17-OHP基础30nmol/L或ACTH刺激后300nmol/L；DHEA-S更高，可有家族史。

②库欣综合征：24h尿游离皮质醇升高、午夜唾液皮质醇7.5nmol/L，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。

③分泌雄激素的卵巢或肾上腺肿瘤：睾酮5nmol/L或DHEA-S16μmol/L，影像学可见占位，病程进展快。

④高泌乳素血症：PRL530mIU/L或伴垂体瘤，睾酮轻度升高但LH/FSH不高。

（3）6个月阶梯计划：

第0–1月：健康教育+饮食（每日能量较基线减500kcal，碳水40%，蛋白30%，不饱和脂肪30%）+有氧+阻抗运动≥150min/周；目标减重5%。

第2–3月：若HOMA-IR3，加二甲双胍0.5g晚餐随餐起始，每7天增0.5g至1.5–2.0g/d；若多毛Ferriman-Gallwey8，加口服炔雌醇环丙孕酮（EE/CPA）1片qd×21d，停7d循环；监测肝功、血压。

第4–6月：评估疗效——月经是否规律、痤疮减少≥50%、体重下降≥7%、HOMA-IR下降≥25%。若未达标，可加用GLP-1受体激动剂（利拉鲁肽0.6mg递增至3.0mg/d）或吡格列酮15mg/d；若仍高雄，改用EE/CPA+螺内酯50–100mg/d。

随访指标：每月体重、腰围、血压；第3、6月复查LH、FSH、睾酮、空腹胰岛素、OGTT、肝肾功能；超声监测子宫内膜厚度。

（4）孕前路线：

①停用CPA，改用叶酸0.8mg/d+二甲双胍继续；②如BMI27且6月未孕，首选来曲唑2.5mgd3–7促排；③若仍无排卵，加用促性腺激素或腹腔镜卵巢打孔；④孕早期立即停用二甲双胍（除非合并T2DM），转产科高危妊娠门诊；⑤整个孕期监测糖耐量、血压、胎儿发育，预防子痫前期。

2.患者男性，55岁，既往体健，因“乏力、食欲减退4周，皮肤色素沉着3周”入院。查体：BP92/58mmHg，HR102次/分；皮肤皱褶处、掌纹、口腔黏膜可见弥漫性青铜色沉着；无甲状腺肿大。实验室：Na?126mmol/L，K?5.3mmol/L，Cl?98mmol/L，HCO??20mmol/L；空腹血糖3.6mmol/L；Hb108g/L；皮质醇（8am）82nmol/L（参考170–540），ACTH189pg/ml（参考7–69）；醛固酮55pmol/L（卧位100–400），肾素活性6.8ng/ml·h（参考0.2–2.8）；甲状腺功能正常；腹部CT示双侧肾上腺增粗，无占位。

问题：（1）给出定位诊断与病因诊断；（2）列出急诊处理要点；（3）制定长期替代方案并给出剂量滴定方法；（4）患者拟行髋关节置换术，围术期激素如何调整？

答案与解析

（1）定位：原发性肾上腺皮质功能减退（Addison病）。依据：低皮质醇+高ACTH，伴高钾低钠、高肾素活性。病因：自身免疫性肾上腺炎（CT示增粗但无出血/转移，无结核钙化）。

（2）急诊：①立即静注0.9%NaCl1L+5%葡萄糖0.5L第1小时，随后2