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人类白细胞抗原（HLA）分型检测知情同意书

患者/委托人您好：

为帮助您充分了解人类白细胞抗原（HLA）分型检测的相关信息，保障您的知情权利与自主选择权益，我们将通过以下内容向您详细说明本检测的目的、方法、意义、潜在风险及注意事项。请您仔细阅读并理解后，再决定是否同意进行检测。

一、HLA分型检测的基本概念与检测目的

人类白细胞抗原（HumanLeukocyteAntigen，HLA）是由人类第6号染色体短臂（6p21.3）上一组高度多态性的基因群（主要组织相容性复合体，MHC）编码的糖蛋白分子，广泛分布于人体有核细胞表面，是免疫系统识别“自身”与“非己”成分的关键分子。HLA基因具有高度多态性，全球已发现数千种等位基因，这种多样性决定了不同个体间免疫系统的识别差异。

本检测的核心目的是通过分子生物学技术对您的HLA基因进行精准分型，获取HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位点的等位基因信息。这些信息在以下临床场景中具有重要价值：

1.器官/组织移植配型：在肾移植、肝移植、心脏移植等实体器官移植中，供受者HLA匹配程度直接影响移植术后排斥反应的发生风险及移植物存活率；在造血干细胞移植（包括骨髓移植、外周血干细胞移植）中，HLA全相合（尤其是HLA-A、B、C、DRB1、DQB1等位点）是降低移植物抗宿主病（GVHD）和移植失败风险的关键指标。

2.血液系统疾病诊疗：对于白血病、再生障碍性贫血等需接受造血干细胞移植的患者，HLA分型是寻找合适供者（包括亲缘供者、无关供者或脐血库供者）的必需依据；部分血液系统疾病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿症）的发病机制也与HLA基因多态性相关。

3.自身免疫性疾病与遗传关联研究：部分自身免疫性疾病（如强直性脊柱炎与HLA-B27、1型糖尿病与HLA-DQB1）、感染性疾病（如人类免疫缺陷病毒感染进展与HLA-B5701）的易感性或病程转归与特定HLA等位基因密切相关，检测结果可为疾病风险评估、个体化治疗提供参考。

4.法医学与亲子关系鉴定：HLA基因的高度多态性和遗传共显性特征使其在法医学个体识别中具有辅助作用（本检测仅用于医学目的，不涉及非医学用途）。

二、检测方法与流程说明

1.样本采集：本检测需采集您的外周静脉血（2-5ml），使用EDTA抗凝管（紫色帽）保存。采样过程为常规静脉采血操作，由经过培训的医护人员完成，无需特殊准备（无需空腹，正常饮食不影响检测结果）。

2.实验室检测技术：目前HLA分型检测主要采用基于聚合酶链反应（PCR）的分子生物学技术，根据检测分辨率需求可选择以下方法：

-PCR-序列特异性引物法（PCR-SSP）：通过设计针对特定HLA等位基因的特异性引物，扩增目标片段后通过电泳判断结果。该方法操作简便、检测周期短（通常1-2个工作日），适用于初步筛查或低分辨率分型。

-PCR-序列特异性寡核苷酸探针法（PCR-SSO）：通过标记探针与PCR扩增产物杂交，结合流式荧光技术判读结果，可实现中高分辨率分型（区分至等位基因亚型），检测周期约2-3个工作日。

-PCR-直接测序法（PCR-SBT）：对HLA基因的外显子（如HLA-I类基因的2、3外显子，HLA-II类基因的2外显子）进行双向测序，通过比对数据库（如IMGT/HLA数据库）确定等位基因，是目前分辨率最高的方法（可区分至等位基因第4位），检测周期约3-5个工作日。

-二代测序（NGS）技术：通过高通量测序同时分析多个HLA基因位点，可覆盖基因全长（包括内含子、启动子区域），解决传统方法无法区分的等位基因歧义问题，适用于复杂配型需求（如多次移植失败、脐血库配型），检测周期约5-7个工作日。

3.检测流程：样本采集后需在24小时内（4℃保存）送达实验室→实验室进行样本核收（核对姓名、编号）→DNA提取（采用磁珠法或柱提法，确保DNA纯度与浓度符合要求）→目标基因扩增（根据检测位点设计引物）→分型检测（选择上述技术之一）→结果分析（通过专业软件比对数据库，人工复核排除误差）→出具检测报告（包含受检者信息、检测位点、分型结果、方法学说明及临床意义提示）。

三、检测的潜在风险与不适

本检测的风险主要来源于样本采集过程及实验室检测环节，具体说明如下：

1.采血相关风险：静脉采血为临床常规操作，可能出现的轻微不适包括：

-局部疼痛：采血时穿刺针刺激皮肤及血管，疼痛程度因人而异（通常为1-3分，10分制），持续数秒至数分钟。

-皮下淤血或血肿：因按压不当、血管脆性高等原因，可能出现采血部位青肿（发生率约1-5%），通常1-2周内自行吸收，无需特殊处理。

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