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佝偻病诊疗指南

佝偻病是因维生素D缺乏或代谢异常导致钙磷代谢紊乱，进而引起骨骼矿化障碍的全身性营养性疾病，好发于婴幼儿及青春期快速生长阶段。其诊疗需结合病因分析、临床表现、实验室及影像学检查，采取个体化干预措施，以下从核心环节展开阐述。

一、病因与发病机制

维生素D是维持钙磷平衡的关键营养素，其来源包括内源性（皮肤经紫外线B段照射合成7-脱氢胆固醇转化为维生素D?）和外源性（食物摄入或补充剂，如维生素D?、D?）。当维生素D摄入不足、合成障碍或需求增加时，可引发以下病理过程：

1.维生素D缺乏的核心原因

-日照不足：紫外线穿透能力弱，冬季、高纬度地区（如北纬40°以上）、长期室内活动、衣物遮挡或空气污染（如雾霾）均会减少皮肤合成维生素D?。婴幼儿户外活动少（每日＜1小时）是主要风险因素。

-摄入不足：母乳中维生素D含量低（约20-50IU/L），纯母乳喂养未补充者易缺乏；配方奶虽强化维生素D（约40-100IU/100ml），但需每日摄入＞1L才能满足需求（1岁内婴儿通常＜800ml）。

-吸收障碍：慢性腹泻、乳糜泻、胆道闭锁等疾病影响脂肪吸收，导致脂溶性维生素D吸收减少。

-代谢异常：肝肾疾病（如慢性肾功能不全、肝硬化）影响维生素D羟化（25-羟化酶和1α-羟化酶活性降低），导致活性形式1,25-(OH)?D?生成不足；遗传性疾病如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（1α-羟化酶缺陷）或Ⅱ型（维生素D受体突变）亦可引发。

-需求增加：早产儿、双胎儿出生时维生素D储备少（胎龄＜37周者肝内储存量仅为足月儿的1/3），且生后生长速率快（每日增长＞20g/kg），对维生素D需求更高；青春期快速生长阶段（年身高增长＞6cm）同样易因需求增加导致相对不足。

2.病理生理过程

维生素D缺乏时，肠道钙磷吸收减少，血钙降低刺激甲状旁腺激素（PTH）分泌增加，促进骨钙释放（骨溶解）以维持血钙正常，但同时抑制肾小管对磷的重吸收（尿磷排出增加），导致血磷降低。低血磷直接抑制软骨细胞增殖和基质矿化，骨骺端软骨细胞堆积，形成佝偻病特征性骨骼改变（如方颅、鸡胸、O型腿）。长期钙磷代谢紊乱还可影响神经肌肉功能（如肌无力）及免疫调节（易感染）。

二、临床表现与分期

佝偻病临床表现因年龄、病程进展及严重程度而异，可分为初期、激期、恢复期和后遗症期。

1.初期（早期）

多见于3月龄内婴儿，以非特异性神经兴奋性增高为主要表现：易激惹、夜惊、夜啼、多汗（与室温、季节无关），因汗液刺激头皮，婴儿常摇头擦枕，导致枕部环形脱发（枕秃）。此期骨骼改变不明显，血生化可见25-羟维生素D（25-OH-D）降低（＜50nmol/L），血钙正常或稍低，血磷正常或偏低，碱性磷酸酶（ALP）轻度升高，PTH轻度升高，X线无明显异常。

2.激期（活动期）

未及时治疗者进入此期，出现典型骨骼改变及全身症状：

-头部：3-6月龄婴儿可见颅骨软化（按压枕骨或顶骨有“乒乓球样”感觉）；7-8月龄后出现方颅（额骨和顶骨双侧对称性隆起）；前囟闭合延迟（＞18月龄），出牙延迟（＞12月龄未出牙）。

-胸部：1岁左右多见，肋骨与肋软骨交界处膨大呈“串珠”（肋串珠）；膈肌附着处肋骨受牵拉内陷形成“郝氏沟”（肋膈沟）；胸骨前突形成“鸡胸”，或向内凹陷形成“漏斗胸”，影响呼吸功能。

-四肢：腕、踝部骨骺膨大呈“手镯”或“脚镯”；1岁后开始站立行走时，因骨质软化受重力影响，下肢弯曲形成“O型腿”（膝内翻）或“X型腿”（膝外翻），严重者可伴病理性骨折。

-其他：肌肉松弛（低血磷导致糖代谢障碍），表现为头颈软弱无力、坐立行走延迟；生长发育迟缓，免疫功能低下，易患呼吸道感染。

血生化：25-OH-D显著降低（＜30nmol/L），血钙正常或降低（＜2.25mmol/L），血磷明显降低（＜1.2mmol/L），ALP显著升高（＞500U/L），PTH显著升高；X线长骨片（如腕骨）显示干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨皮质变薄，骨密度降低。

3.恢复期

经规范治疗后，临床症状（如夜惊、多汗）逐渐消失，骨骼改变停止进展。血生化：25-OH-D回升，血钙、血磷恢复正常，ALP逐渐下降（约需1-2个月），PTH降至正常；X线显示临时钙化带重新出现，骨骺软骨盘缩窄，骨密度逐渐恢复。

4.后遗症期

多见于2岁后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病未及时治疗，残留不同程度的骨骼畸形（如方颅、鸡胸、O型/X型腿），无临床症状，血生化及X线正常。

三、辅助检查

1.实验室检查

-血清25-OH-D：是评估维生素D营养状况的金指标。正常范围：75-2