神经内科疾病公共卫生管理.ppt

神经肌肉疾病管理08罕见病登记制度病例信息收集建立全国性罕见病诊疗协作网，系统收集神经肌肉疾病患者的临床数据、基因型及治疗反应，为流行病学研究提供基础数据支持。通过汇总登记病例的诊疗路径和预后信息，制定针对ALS、SMA等疾病的标准化诊疗指南，减少误诊漏诊率。基于地域发病率分析，合理配置区域性诊疗中心的专科设备和药物储备，如广西医科大学附属医院作为省级牵头单位协调资源。诊疗标准制定资源分配优化对亨廷顿舞蹈症等常染色体显性遗传病家族成员进行基因检测，结合绒毛取样或羊水穿刺开展产前诊断。产前诊断干预通过全外显子组测序识别法布里病α-半乳糖苷酶A基因突变，为酶替代疗法提供精准用