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中国强直性肌营养不良症诊治指南（2025版）

强直性肌营养不良症（myotonicdystrophy，DM）是最常见的成人型肌营养不良症，属于常染色体显性遗传的多系统受累疾病，主要分为1型（DM1，因DMPK基因3非翻译区CTG重复扩增致病）和2型（DM2，因CNBP基因内含子1区CCTG重复扩增致病）。我国DM发病率约为1/8000-1/20000，以DM1为主（约占90%），DM2相对少见但易漏诊。本病临床表现复杂，涉及骨骼肌、心肌、平滑肌、眼、内分泌、中枢神经等多系统损害，早期识别与规范管理对改善预后至关重要。

一、临床表现特征

DM1与DM2的核心临床表现存在显著差异，需重点区分：

（一）DM1典型表现

1.骨骼肌受累：起病多在青少年至成年早期（5-40岁），呈现“面部-颈部-远端肢体”递减性受累模式。特征性“斧状脸”（颞肌、咬肌萎缩）、“鹅颈”（胸锁乳突肌萎缩）常见；肢体无力以手部（握力下降）、小腿（足背屈无力）等远端肌肉为主，随病程进展可波及近端。肌强直是DM1的标志性症状，表现为肌肉收缩后无法立即放松（如握手后难以松开、叩击鱼际肌出现局部肌球），寒冷可加重，儿童期可能因表达能力不足被忽视。

2.多系统损害：

-心脏：约80%患者存在心脏传导异常，以PR间期延长、房室传导阻滞（AVB）最常见，严重者可发生窦性停搏或室性心律失常，是D