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中国儿童横纹肌肉瘤诊疗指南（2025版）

儿童横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma,RMS）是儿童最常见的软组织肉瘤，占儿童恶性肿瘤的5%-8%，好发于1-5岁及青少年期。其诊疗需结合病理类型、分子特征、原发部位及转移状态，强调多学科协作（MDT）下的个体化精准治疗。以下从诊断、分期与危险度分层、综合治疗及长期管理等核心环节展开阐述。

一、规范化诊断流程

（一）临床表现与初始评估

儿童RMS临床表现因原发部位而异，需结合年龄特征综合分析：

-头颈部（约占35%-40%）：眼眶受累最常见，表现为无痛性突眼、眼睑下垂；鼻腔/鼻窦型可伴鼻塞、血性分泌物；中耳/颞部型常伴耳痛、外耳道肿物或面瘫；脑膜旁区（如鼻咽、蝶窦）易侵犯颅骨或颅内，出现头痛、颅神经麻痹。

-泌尿生殖系统（约占25%）：膀胱/前列腺型以排尿困难、血尿或下腹痛为主；阴道/宫颈型可见息肉样肿物脱出；睾丸旁型多表现为单侧阴囊肿块，生长缓慢但易局部浸润。

-四肢与躯干（约占20%-25%）：四肢深部肌肉间隙肿物多见，早期无疼痛，后期可伴活动受限；躯干型（如胸壁、腹膜后）因位置隐匿，发现时多体积较大，可压迫消化道或胆道。

-其他部位（约5%-10%）：包括腹膜后、纵隔等，常以腹部包块、呼吸困难或体重下降为首发症状。

首次接诊需详细记录肿物大小、位置、活动度、是否固定，有无区域淋巴结肿大（如颈部、腹股沟）及全身症状（发热、消瘦、贫血）。婴幼儿（1岁）RMS多为胚胎型，进展相对缓慢；学龄期及青少年腺泡型比例升高，侵袭性更强。

（二）影像学检查

1.原发灶评估：首选MRI（T1加权、T2加权+增强），可清晰显示肿瘤与周围组织的解剖关系（如肌肉、神经、血管）及髓腔侵犯，对于头颈部、盆腔及四肢病变分辨率优于CT。CT（增强）适用于肺转移筛查及骨性结构受累评估。

2.转移灶筛查：所有初诊患儿需行胸部CT（薄层扫描）排查肺转移；腹膜后/盆腔原发者需行腹部+盆腔MRI或CT评估肝、肾及腹膜后淋巴结；骨髓穿刺+活检（≥2个部位）用于检测骨髓微转移（尤其腺泡型或高危病例）；PET-CT（18F-FDG）可辅助评估全身转移及治疗后残留病灶，但需结合年龄调整剂量（儿童辐射暴露需严格控制）。

（三）病理学与分子诊断

1.组织获取：经皮穿刺活检（超声或CT引导）为首选，避免切开活检导致肿瘤播散；若穿刺标本不足（如纤维化明显），可行小切口切开活检，需确保取到肿瘤实质部分（避开坏死区）。

2.病理分型：依据2020年WHO软组织肿瘤分类，儿童RMS主要分为：

-胚胎型RMS（EmbryonalRMS,ERMS）：占60%-70%，好发于头颈部、泌尿生殖系统，镜下见原始间叶细胞及横纹肌母细胞，呈梭形或星芒状，间质黏液样变；

-腺泡型RMS（AlveolarRMS,ARMS）：占20%-30%，多见于四肢、躯干及腹膜后，镜下呈腺泡状结构，细胞密集，核深染，易见核分裂；

-梭形细胞/硬化性RMS（SpindleCell/SclerosingRMS,SCRMS）：约占5%，好发于睾丸旁、子宫旁，形态类似胚胎型但细胞梭形排列，预后较好；

-未分化肉瘤（UndifferentiatedSarcoma,UDS）：需排除其他小圆细胞肿瘤（如神经母细胞瘤、Ewing肉瘤）后诊断，分子检测无RMS特征性改变。

3.分子检测：所有病例需检测PAX3/7-FOXO1融合基因（通过FISH或RT-PCR），为ARMS的分子标志（约80%ARMS阳性），阳性者预后极差；ERMS多伴RAS通路突变（如NRAS、HRAS、KRAS）或TP53突变（Li-Fraumeni综合征相关）；SCRMS常伴NTRK融合（约20%），提示靶向治疗可能。

二、分期与危险度分层

（一）分期系统

采用儿童肿瘤协作组（COG）分期标准，结合手术切除状态与转移情况：

-Ⅰ期：肿瘤局限，完全切除（镜下切缘阴性，R0），无淋巴结转移；

-Ⅱ期：肿瘤局限，肉眼完全切除（R0）但镜下切缘阳性（R1），或区域淋巴结清扫后阳性（N+）；

-Ⅲ期：肿瘤未完全切除（肉眼残留，R2）或仅行活检；

-Ⅳ期：初诊时存在远处转移（肺、肝、骨、骨髓等）。

（二）危险度分层

基于病理类型、分子特征、原发部位及分期，将患儿分为低危、中危、高危三组，指导治疗强度：

-低危组：ERMS（非融合基因阳性），Ⅰ期（头颈部非脑膜旁、睾丸旁、阴道）或Ⅱ期（R1切除且N0）；年龄10岁，肿瘤直径≤5cm；

-中危组：ERMS（非融合基因阳性）的Ⅲ期，或Ⅱ期（N+）；SCRMS（非融合基因阳性