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中国先天性白内障诊疗指南（2025版）

先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一，其诊疗需结合患儿年龄、晶状体混浊程度、眼部及全身发育状况，强调早期干预与综合管理。以下从流行病学特征、病因分类、临床表现、诊断流程、治疗策略及术后管理等方面系统阐述核心要点。

一、流行病学特征与高危因素

我国先天性白内障发病率约为0.5‰-4‰，占儿童盲症的10%-30%。单眼与双眼发病比例约1:1.5，双眼患儿视力损害风险更高。高危人群包括：父母或同胞有先天性白内障病史者（遗传性因素占比约50%）、母亲妊娠期前3个月感染风疹病毒（发生率可升至20%-30%）或巨细胞病毒（CMV）者、孕期接触放射性物质或服用糖皮质激素/抗代谢药物者、合并代谢性疾病（如半乳糖血症）或综合征（如Down综合征、Marfan综合征）的新生儿。

二、病因分类与分子机制

（一）遗传性因素：约50%的先天性白内障由单基因变异引起，以常染色体显性遗传最常见（占70%-80%），其次为隐性遗传（10%-20%）及X连锁隐性遗传（5%）。相关基因涉及晶状体结构蛋白（如CRYAA、CRYBB2编码的α、β晶状体蛋白）、膜蛋白（如MIP、GJA8编码的水通道蛋白及连接蛋白）、转录因子（如FOXE3、PITX3）等。例如，CRYBB2突变多导致核性或板层白内障，GJA8突变常见前极性或全白内障。

（二）环境因素：妊娠期感染是主要