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中国埃勒斯-当洛斯综合征诊治指南（2025）

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-DanlosSyndromes，EDS）是一组以结缔组织脆弱性为核心特征的遗传性疾病，主要累及皮肤、关节、血管及内脏器官。其发病机制与胶原蛋白合成、修饰或结构异常密切相关，涉及至少20种致病基因及13种临床亚型（2017年国际分类标准）。我国EDS临床认知度近年显著提升，但仍存在漏诊率高、多系统管理不规范等问题。本指南基于国内外最新研究进展及中国人群临床特征，围绕分型、诊断、治疗及长期管理提出规范化建议。

一、临床分型与核心特征

EDS各亚型的临床表现差异显著，精准分型是制定个体化方案的基础。以下为我国临床常