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中国法洛四联症诊疗指南（2025年版）

法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）是最常见的发绀型先天性心脏病，占所有先天性心脏病的10%~12%，国内多中心流行病学数据显示活产儿发病率约为0.2‰~0.4‰，男女比例无显著差异。其病理解剖核心为四大特征性畸形：室间隔缺损（VSD）、肺动脉狭窄（PS）、主动脉骑跨（overrideofaorta）及右心室肥厚（RVH）。其中，肺动脉狭窄的部位、程度及右心室流出道（RVOT）发育状态是影响病情严重程度及治疗策略的关键因素。

一、病理生理与临床表现

TOF的血流动力学本质是右心室流出道梗阻导致的右心室压力升高，当右心室压力超过左心室时，部分静脉血经室间隔缺损自右向左分流，进入体循环，引起低氧血症与发绀。右心室肥厚为长期压力负荷增加的结果，进一步加重心肌重构。肺动脉狭窄的范围可涉及右心室漏斗部、肺动脉瓣、肺动脉主干及左右分支，以漏斗部狭窄最常见，常合并瓣膜狭窄。

临床表现因肺动脉狭窄程度及侧支循环发育而异。新生儿期约30%患儿因动脉导管未闭（PDA）维持肺血流，可无明显发绀；随PDA闭合，发绀逐渐显现，表现为皮肤、黏膜（口唇、甲床）青紫，哭闹或喂养时加重。婴儿期（3~6月龄）易出现“缺氧发作”：突发呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重者意识丧失、抽搐，多因右心室流出道痉挛导致肺血流骤减，右向左分流增加。幼儿及儿童期常