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中国先天性肥厚性幽门狭窄诊疗指南（2025版）

先天性肥厚性幽门狭窄（congenitalhypertrophicpyloricstenosis,CHPS）是新生儿期常见的胃流出道梗阻性疾病，以幽门环肌异常增生肥厚导致胃排空障碍为核心病理特征。我国发病率约为0.3‰-1.0‰，男女比例约4:1-5:1，多见于足月儿，早产儿发病率相对较低但临床表现常不典型。随着超声诊断技术普及和微创外科发展，本病早期诊断率和治疗效果显著提升，现结合国内多中心临床研究数据及最新循证医学证据，制定本诊疗指南。

一、病因与发病机制

CHPS的病因尚未完全明确，目前认为是遗传与环境因素共同作用的结果。

遗传因素：家族聚集现象明显，一级亲属患病风险较普通人群高10-20倍。研究发现，5-羟色胺转运体（SLC6A4）基因多态性、HSP90AA1基因变异及GDNF（胶质细胞源性神经营养因子）信号通路异常可能与幽门肌层发育调控相关。双胎研究显示单卵双胎共患率（约20%）显著高于双卵双胎（约2%），提示遗传易感性在发病中起重要作用。

环境因素：围产期因素如母亲吸烟（尼古丁可能影响神经发育）、配方奶喂养（可能通过增加胃泌素分泌刺激幽门肌增生）、出生后使用红霉素（大环内酯类药物可能激动胃动素受体，促进幽门收缩）与发病风险相关。流行病学调查显示，我国南方地区发病率略高于北方，可能与环境温度、喂养习惯差