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中国骨髓增生异常综合征诊疗指南（2025年版）

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，以髓系细胞发育异常、无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征。随着分子生物学、细胞遗传学及治疗手段的快速进展，结合我国患者特征与临床实践需求，本指南基于最新循证医学证据，系统阐述MDS的诊断、危险分层及个体化治疗策略。

一、诊断标准与流程

MDS的诊断需综合临床、形态学、细胞遗传学及分子生物学信息，遵循“多参数整合”原则。

（一）形态学评估

1.骨髓涂片：至少分析200个有核细胞，重点观察各系发育异常（病态造血）：红系（核出芽、多核、巨幼样变等）、粒系（颗粒减少/缺失、核分叶异常如Pelger-Hu?t样变）、巨核系（小巨核、单圆核/多圆核巨核）。病态造血细胞占比≥10%为诊断标准之一（红系除外5q-综合征）。

2.骨髓活检：要求标本长度≥1.5cm，需行HE、网状纤维（MF）及CD34免疫组化染色。MF评分（0-3级）用于评估骨髓纤维化程度；CD34阳性细胞簇（≥5个）提示原始细胞定位异常（ALIP），为高危特征。

（二）细胞遗传学检测

1.常规核型分析：采用G显带技术，分析20-25个分裂相，推荐检测范围覆盖WHO定义的MDS相关异常（如-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、i(17q)、复杂