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中国混合性结缔组织病诊治指南（2025年版）

混合性结缔组织病（MCTD）是一种以雷诺现象、多系统受累及血清高滴度抗U1小核核糖核蛋白（U1-RNP）抗体为特征的自身免疫性疾病，临床表现涵盖系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）及类风湿关节炎（RA）等多种结缔组织病（CTD）的重叠特征。本指南基于国内外最新研究进展及中国患者特点，围绕临床诊疗核心环节制定，旨在为规范MCTD诊断与治疗提供实践依据。

一、临床表现与受累系统特征

MCTD临床表现复杂，多系统受累为其核心特点，各系统受累频率及特征如下：

（一）全身表现

约60%-80%患者以非特异性症状起病，包括乏力（90%）、低热（30%-50%）、体重下降（20%-40%），易与感染或肿瘤混淆，需结合血清学及影像学鉴别。

（二）皮肤黏膜

1.雷诺现象：90%-95%患者首发或早期表现，多为对称性手指苍白-发绀-潮红三相反应，严重者可出现指端溃疡或坏疽（约15%）。

2.手指肿胀：80%-85%患者出现“腊肠指”（手指弥漫性非凹陷性肿胀），为MCTD特征性表现，区别于RA的关节肿胀或SSc的皮肤硬化。

3.其他皮肤表现：30%-40%患者有面部蝶形红斑（类似SLE）、光敏感（20%-30%）、口腔/鼻黏膜溃疡（15%-25%），但程度通常轻于SLE。

（三）肌肉骨骼

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