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早老症诊疗指南（2025年版

概述

syndrome，HGPS），也称儿童早衰症，全称

早老症（Hutchinson-Gilfordprogeria

哈钦森-吉尔福德早年衰老综合征（Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome，HGPS），最早

在1886年和1897年分别被JonathanHutchinson医生和HastingsGilford医生所报道。

HGPS是一种极为罕见的严重的常染色体显性遗传病，由核纤层蛋白A基因（LMNA）第11

号外显子或者第11号内含子突变引起，这些突变位点可产生早老蛋白（progerin），早老

蛋白在体内积累最终导致疾病。临床上以加速性衰老为其显著的特征，以皮肤硬肿和生长迟

缓为其首要就诊原因，病变可累及多系统，但智力正常，HGPS可迅速发展为心功能不全、

血管硬化、心脏瓣膜钙化和冠状动脉疾病，患者大多死于心血管疾病，HGPS患者的平均寿

命仅14.6岁。

病因和流行病学

2003年美国科学家Collins及其团队和法国科学家同时发现核纤层蛋白A基因（LMNA）

是HGPS的致病基因。LMNA基因位于染色体1g21.2，包含12个外显子和11个内含子

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