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真性红细胞增多症诊疗指南（2025年版）

概述

真性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）是费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤

（myeloproliferativeneoplasms，MPN）中常见的亚型之一，其主要血液学特征为红细胞数

量、血红蛋白含量或红细胞比容（HCT）增加，往往同时伴有白细胞和血小板增高，临床上

以血栓形成、出血、皮肤瘙痒、微循环障碍以及脾大等为突出表现，部分患者可能进展为骨

髓纤维化或急性白血病。

病因和流行病学

国外报道的PV年发病率为(1.02.0)/10万，男性（1.46/10万）略高于女性（0.93/10

万），无明显的地区和国家差别。中老年患者多见，中位发病年龄为65岁，部分儿童和青

年也可发病，中位生存时间约为148.6个月。

JAK2V617F或其他功能性突变（如JAK2第12号外显子）的产生是PV发生、发展

的核心驱动力，而外在环境因素、胚系遗传背景以及额外的体细胞突变等对疾病的形成和转

归也具有重要影响。

1.JAK2基因突变2005年3月，国际上多个研究小组相继报道在95%的PV患者中存

在高致病性体细胞突变JAK2V617F，另外约有2%～3%的PV患者存在JAK2基因12号外显

子的插入或缺失突变。JAK