原发性生长激素缺乏症诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

原发性生长激素缺芝症诊疗指南（2025年版

概述

原发性生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD）是一类比较罕见的内分

泌疾病，主要影响儿童的生长发育，主要由腺垂体合成或分泌生长激素（growthhormone，GH）

部分或完全缺乏导致。其病因包括下丘脑-垂体相关基因变异导致的GH分泌不足，先天性

下丘脑-垂体结构异常，以及特发性下丘脑-垂体功能障碍。GHD的主要临床表现是匀称性身

材矮小，患者的智力通常不受影响。此外，还可表现为幼稚面容、生长速率下降、骨龄落后

及青春期发育延迟等。根据起病年龄不同，目前将GHD划分为儿童GHD

（childrengrowthhormonedeficiency，CGHD）、过渡期GHD（transitiongrowthhormone

deficiency，TGHD）及成年GHD（adultgrowthhormonedeficiency，AGHD）。GHD的诊

断需要结合临床表现、激素检测结果以及影像学等进行综合分析。重组人生长激素

（recombinanthumangrowthhormone，rhGH）替代治疗是主要的治疗方法。早期诊断和及

时治疗能够显著改善患者的预后。

病因和流行病学

原发性GHD导致身材矮小根本