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肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征诊疗指南（2025年版

概述

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（tumornecrosisfactorreceptorassociated

periodicsyndrome，TRAPS）为TNFR1基因功能获得性突变引起的伴外显不全的常染色体

显性遗传病，是一种罕见的由IL-1介导的自身炎症性疾病。该病以周期性发热、游走性皮

疹、眶周水肿、肌痛为主要表现。淀粉样变性为其最严重的并发症，肾脏通常是最早累及的

器官。

病因和流行病学

该病的遗传缺陷位于编码TNF55kD受体的基因，即TNFR1基因，也称之为TNF受体

超家族成员1A（TNFreceptorsuperfamilymember1A，TNFRSFIA）基因。突变的

TNFR1在细胞内错误折叠和/或异常运输，不能达到细胞表面，在胞质内累积，触发了未

折叠蛋白反应（unfoldedproteinresponse，UPR）/启动细胞内非TNF依赖性信号传导，

引起细胞内炎症反应，导致促炎细胞因子表达增加。TRAPS虽为TNF系统的缺陷，但可

能由IL-1等其他促炎症介质介导。IL-1拮抗剂可有效控制TRAPS体现了IL-1在TRAPS

发病中的关键作用。TRAPS为一种室见病，国外研究估计TRAPS的发病率为（1～2）/1

000000，中国尚